Illumina, Inc. ha presentato il dataset di perturbazione genetica a livello genomico, creato per accelerare la scoperta di farmaci tramite l’intelligenza artificiale in tutto l’ecosistema farmaceutico. L’Illumina Billion Cell Atlas rappresenta la prima fase del programma volto a realizzare un atlante di 5 miliardi di cellule nell’arco di tre anni, che diventerà la mappa più completa della biologia delle malattie umane mai realizzata. Sotto un quadro di alleanza che vede AstraZeneca, Merck ed Eli Lilly and Company come partecipanti fondatori, l’Atlante è già in costruzione su una selezione curata di linee cellulari per favorire la validazione dei target farmacologici, addestrare modelli avanzati di IA su larga scala e promuovere la ricerca sui meccanismi fondamentali di malattia finora inaccessibili.
Merck sfrutterà l’Atlante per accelerare gli approcci di medicina di precisione in tutte le sue pipeline di scoperta di farmaci. I dati aiuteranno ad addestrare i modelli fondamentali proprietari di IA/ML dell’azienda e a costruire modelli cellulari virtuali, con l’obiettivo di migliorare la previsione delle indicazioni di malattia. L’IA e la genomica umana rappresentano le nuove frontiere della ricerca biofarmaceutica. L’Atlante catturerà come un miliardo di cellule individuali rispondono ai cambiamenti genetici tramite CRISPR su oltre 200 linee cellulari rilevanti per le malattie.
Queste linee cellulari sono state selezionate per la loro rilevanza rispetto a patologie che storicamente si sono dimostrate difficili da decifrare, incluse malattie immunitarie e tumori, oltre a patologie cardiometaboliche, neurologiche e malattie genetiche rare. Questa tecnologia CRISPR consente ai ricercatori di studiare rapidamente gli effetti dell’attivazione e disattivazione di tutti i 20.000 geni nei principali tipi cellulari dell’organismo. L’Atlante permetterà agli utenti di caratterizzare i meccanismi d’azione di farmaci e malattie, esplorare nuove potenziali indicazioni e validare target candidati derivati dalla genetica umana.
L’Atlante è il primo prodotto dati derivante dalla nuova business unit BioInsight di Illumina. La scala dell’Atlante è possibile solo grazie alla potenza della piattaforma Illumina Single Cell 3' RNA prep, che consente di catturare milioni di cellule individuali in un singolo esperimento. L’Atlante genererà dati ad un ritmo di 20 petabyte di dati trascrittomici a singola cellula in un anno.
Per gestire dati di questa portata, i dati di sequenziamento RNA a singola cellula vengono processati tramite la pipeline DRAGEN di Illumina con accelerazione hardware e poi ospitati sulla piattaforma cloud Illumina Connected Analytics per un’analisi scalabile. La nuova piattaforma di Illumina offre una base completa per i dati. L’Atlante sarà disponibile sulla piattaforma Illumina Connected Analytics per i dati a singola cellula.
