AB Science SA ha annunciato di essere stata autorizzata dall'Agenzia francese per la medicina, ANSM, ad avviare uno studio di fase II (AB20006) in pazienti con grave sindrome di attivazione dei mastociti. Lo studio AB20006 è stato approvato anche dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti. La MCAS è una malattia causata dall'attivazione inappropriata dei mastociti, che può portare a sintomi di rilascio di mediatori dei mastociti con una gravità che va da lieve a pericolosa per la vita. Sotto questo aspetto, la MCAS è simile alla mastocitosi sistemica indolente e fumante (ISM/SSM), tuttavia esistono importanti differenze che rendono la MCAS un'entità distinta dalla mastocitosi sistemica. Nella mastocitosi, mutazioni ben definite danno luogo a una popolazione aberrante di mastociti con un marcato aumento della proliferazione nei tessuti, mentre la MCAS è guidata da una maggiore eterogeneità mutazionale (mal definita) che è associata a un'attivazione aberrante dei mastociti ma solo a un modesto aumento del numero di mastociti dovuto a una ridotta apoptosi. Un'altra differenza sorprendente tra la mastocitosi sistemica e la MCAS è la prevalenza di queste malattie. La mastocitosi sistemica è considerata una malattia rara e orfana che colpisce circa 1/100.000 persone, mentre la MCAS ha una prevalenza stimata del 117% della popolazione (cioè una differenza di almeno 1000 volte). Poiché masitinib è stato progettato per essere un potente inibitore dell'attivazione dei mastociti (attraverso la sua azione contro le tirosin-chinasi wild-type c-Kit, Lyn e Fyn), è particolarmente adatto per il trattamento della MCAS grave, a differenza di altri inibitori della tirosin-chinasi c-Kit che in genere hanno come obiettivo specifiche mutazioni c-Kit che sono associate alla mastocitosi sistemica. Attualmente non ci sono terapie approvate per la MCAS grave o farmaci in sviluppo clinico per questa indicazione.