Applied Therapeutics, Inc. ha fornito un aggiornamento normativo sul programma di galattosemia AT-007. In seguito alle discussioni con la FDA alla fine dell'anno, l'azienda ha deciso di aspettare a presentare una NDA per AT-007 per il trattamento della galattosemia in attesa di ulteriori discussioni con l'agenzia. Anche se il programma per la galattosemia era stato precedentemente discusso nel contesto di una NDA per l'approvazione accelerata basata sulla riduzione del galattitolo, la FDA ha ora indicato che i dati sui risultati clinici saranno probabilmente richiesti per l'approvazione. Lo studio di fase 3 di ACTION-Galactosemia Kids, attualmente in corso, sta valutando l'impatto del trattamento AT-007 rispetto al placebo sui risultati clinici nel tempo, inclusi cognizione, linguaggio, comportamento e abilità motorie. I risultati clinici sono valutati ogni 6 mesi da un comitato di controllo. La prima valutazione sarà completata nel primo trimestre del 2022, e in seguito ogni 6 mesi fino a quando lo studio non raggiungerà la significatività statistica. AT-007 è un inibitore dell'aldoso riduttasi (ARI) penetrante nel sistema nervoso centrale (CNS) in sviluppo per il trattamento di diverse malattie neurologiche rare, tra cui la galattosemia, il deficit di SORD e la PMM2-CDG. In un modello animale di galattosemia, AT-007 ha ridotto i livelli di galattitolo tossico e ha impedito le complicazioni della malattia. Negli studi clinici, AT-007 ha ridotto significativamente i livelli di galattitolo nel plasma rispetto al placebo in adulti e bambini con galattosemia. AT-007 è attualmente in fase di studio in uno studio clinico di Fase 3 (ACTION-Galactosemia Kids) in bambini di età compresa tra 2 e 17 anni con galattosemia, così come uno studio a lungo termine in etichetta aperta in adulti con galattosemia. AT-007 ha ricevuto entrambe le designazioni di farmaco orfano e di malattia rara pediatrica dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per il trattamento della galattosemia e della PMM2-CDG, e la designazione Fast Track per la galattosemia.