Editas Medicine, Inc. ha annunciato i primi dati clinici positivi dei primi due pazienti con malattia a cellule falciformi (SCD) trattati con EDIT-301 nello studio di Fase 1/2 RUBY. EDIT-301 è in fase di sviluppo per il trattamento della malattia falciforme grave. I dati clinici comprendono i dati di sicurezza dei primi due pazienti e i dati di efficacia del primo paziente trattato.

Entrambi i pazienti trattati hanno dimostrato un successo nell'innesto di neutrofili e piastrine. Il paziente 1 ha ottenuto l'innesto di neutrofili a 23 giorni dall'infusione di EDIT-301 e l'innesto di piastrine a 19 giorni dall'infusione di EDIT-301. Il paziente 2 ha ottenuto l'innesto di neutrofili 29 giorni dopo l'infusione di EDIT-301 e l'innesto di piastrine 37 giorni dopo l'infusione di EDIT-301.

Inoltre, nessuno dei due pazienti ha manifestato eventi vaso-occlusivi dopo il trattamento con EDIT-301, rispettivamente a cinque e 1,5 mesi di follow-up. A cinque mesi dal trattamento, il primo paziente trattato con EDIT-301 ha un'emoglobina totale di 16,4 g/dL, un'emoglobina fetale (o HbF) del 45,4% e un HbF corpuscolare medio di 13,8 pg/cellula rossa, superando la soglia di 10,0 pg/cellula rossa per sopprimere il sickling dei globuli rossi. Inoltre, l'aumento di HbF nel primo paziente è stato altamente pancellulare, con le cellule F in costante aumento fino a raggiungere oltre il 95% dei globuli rossi.

EDIT-301 è stato ben tollerato nei due pazienti e ha dimostrato un profilo di sicurezza coerente con il condizionamento mieloablativo con busulfano e il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche. Non si sono verificati eventi avversi gravi e nessun evento avverso segnalato era correlato al trattamento con EDIT-301. EDIT-301 utilizza AsCas12a, una nuova nucleasi di editing genico brevettata, altamente efficiente e specifica, per modificare le regioni promotrici dei geni 1 e 2 della gamma globina e aumentare l'espressione di HbF, per imitare il meccanismo naturale di persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale e trattare la SCD.

La sperimentazione RUBY segna la prima volta che AsCas12a è stato utilizzato per modificare le cellule umane in una sperimentazione clinica.