Eloxx Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato che sono stati somministrati i primi pazienti nello studio di Fase 2 di ELX-02 per il trattamento della sindrome di Alport nei pazienti con mutazioni nonsense. I risultati principali sono attesi per la prima metà del 2023. Questo studio di Fase 2 ha come obiettivo il dosaggio di un massimo di otto pazienti affetti da sindrome di Alport con mutazioni nonsense nel gene COL4.

I pazienti saranno dosati per due mesi con un follow-up di tre mesi. Oltre all'endpoint primario di sicurezza, l'endpoint chiave di efficacia secondaria della proteinuria sarà misurato ogni due settimane. L'effetto del trattamento sulla proteinuria è un endpoint ben validato per diverse indicazioni renali e un buon predittore dei risultati del trattamento.

Per i pazienti idonei, sarà misurata anche l'induzione di COL4 alla fine dei due mesi. I risultati topline sono attesi per la prima metà del 2023. La sindrome di Alport è una malattia genetica caratterizzata da una malattia renale con alti livelli di proteinuria, perdita dell'udito e anomalie oculari, causate da mutazioni nei geni (COL4A3, COL4A4 e COL4A5) necessari per la produzione di collagene di tipo 4. Circa il 6-7% dei pazienti con sindrome di Alport è affetto da una sindrome di Alport.

Si stima che circa il 6%-7% dei pazienti affetti da sindrome di Alport, ovvero circa 9.400-12.750 individui, abbiano mutazioni nonsense. Questi pazienti hanno esiti clinici significativamente peggiori rispetto agli altri pazienti Alport e non hanno opzioni terapeutiche che modificano la malattia.