Sema4 ha annunciato una ricerca aggiornata che dimostra i chiari vantaggi del sequenziamento rapido del genoma intero (rWGS) per diagnosticare i neonati gravemente malati nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU). I risultati provengono dalla prima fase dello studio SeqFirst, recentemente completato, per il quale Sema4|GeneDx ha eseguito il sequenziamento, ed è stato condotto in collaborazione con il Seattle Children's Hospital e l'Università di Washington. Tara Wenger, medico curante presso il Seattle Children's Hospital, terrà una presentazione in piattaforma al Meeting annuale dell'American Society of Human Genetics (ASHG) il 28 ottobre 2022, per condividere i punti salienti della ricerca.

I risultati rWGS anormali sono stati riscontrati nel 63% dei neonati che sono stati sequenziati, e i risultati rWGS esplicativi hanno portato a un cambiamento nella gestione sanitaria nell'88% dei casi complessivi. Tra i neonati che hanno ricevuto risultati anormali, un quarto non era sospettato di avere una sindrome genetica, sottolineando il valore dei test ad ampio raggio. I ricercatori dello studio SeqFirst hanno analizzato le cartelle cliniche elettroniche di tutti i neonati di età inferiore ai 6 mesi ricoverati nella NICU del Seattle Children's Hospital dal gennaio 2021.

Sono stati inclusi nello studio centoventicinque neonati - i cui ricoveri in Terapia Intensiva Neonatale non erano completamente spiegati da prematurità, trauma o infezione - con la rWGS eseguita in parallelo con l'assistenza clinica standard, per consentire un confronto dei tassi diagnostici, dei rinvii e degli esiti. I risultati dello studio SeqFirst forniranno indicazioni sui modi migliori per utilizzare il sequenziamento del genoma intero nell'aiutare le famiglie di bambini con condizioni di salute a trovare una diagnosi genetica precisa, ad anticipare meglio le esigenze del bambino e a trarre vantaggio dai nuovi trattamenti. Sema4|GeneDx ha svolto un ruolo chiave nella diagnosi di malattie pediatriche per centinaia di migliaia di pazienti.

Con un database di circa 400.000 esomi clinici e informazioni cliniche corrispondenti, l'azienda è un fattore chiave nella comprensione delle relazioni tra geni e malattie.