L'accordo valuta Truveta, società privata, più di 1 miliardo di dollari, ha dichiarato. L'azienda di biotecnologie Regeneron si è impegnata a mettere 120 milioni di dollari e l'azienda di sequenziamento genetico Illumina sta investendo 20 milioni di dollari.
Il resto verrà dai sistemi sanitari statunitensi, tra cui Northwell Health, con sede a New York, Trinity Health, multistatale senza scopo di lucro, e Advocate Health, con sede a Chicago.
Il progetto mira ad accumulare 10 milioni di sequenze genomiche in tempi relativamente brevi, una mossa che, secondo le parti, accelererebbe la scoperta di farmaci e trasformerebbe l'assistenza ai pazienti.
"Questa è una conoscenza che semplicemente non abbiamo", ha detto il CEO di Truveta Terry Myerson. "Oggi non sappiamo perché alcune persone si ammalano di cancro ai polmoni e non hanno mai fumato. Spendiamo miliardi di dollari all'anno in colonscopie su persone che non si ammaleranno mai di cancro al colon".
Il sequenziamento genetico può aiutare a indicare le predisposizioni dei pazienti per malattie come l'Alzheimer e le cellule falciformi, favorendo lo sviluppo di farmaci, oppure identificare le mutazioni associate al cancro o ad altre malattie che un particolare farmaco può colpire in modo efficace.
"La scala e la diversità del Progetto Genoma Truveta ci consentirà di esplorare la complessa interazione tra genetica e salute con un dettaglio senza precedenti", ha dichiarato Aris Baras, dirigente di Regeneron, in un comunicato stampa.
Durante gli esami di laboratorio di routine, i partner sanitari del progetto chiederanno ai pazienti di acconsentire all'analisi dei loro campioni residui e li collegheranno a cartelle cliniche anonime. Regeneron sequenzierà i genomi.
I dati genetici saranno poi archiviati con Truveta Data per supportare l'analisi biologica.
Myerson prevede che il progetto alla fine avrà più diversità di pazienti rispetto ai due più grandi database genetici esistenti, il Programma di Ricerca All of Us dei National Institutes of Health degli Stati Uniti e la Biobanca del Regno Unito. Questi database rappresentano rispettivamente 850.000 e 500.000 partecipanti, secondo i loro siti web.
Quando gli enti pagano Truveta per utilizzare i dati anonimi dei pazienti, l'azienda rimborserà i fornitori. "Il rimborso costituisce un incentivo economico per far funzionare il progetto", ha detto il CEO.
Il gigante della tecnologia e precedente investitore di Truveta, Microsoft, fornirà al progetto l'archiviazione cloud attraverso il suo software Azure, secondo il comunicato.