Neurotech International Limited ha annunciato l'avvio di un nuovo programma clinico nella Sindrome di Rett, che prevede l'imminente deposito dell'approvazione da parte del Comitato Etico per la Ricerca Umana (HREC) e, successivamente, l'inizio di uno studio clinico di Fase II che indaga l'uso di NTI164 in pazienti di sesso femminile. La sperimentazione sarà condotta in due centri in Australia con i co-protagonisti Giuliana Antolovich, Dipartimento di Neurosviluppo e Disabilità, Royal Children's Hospital e il Professor Michael Fahey, Capo dell'Unità di Neurologia Pediatrica del Monash Medical Centre, Direttore di Neurogenetica. La Sindrome di Rett è un raro disturbo genetico neurologico e dello sviluppo ed è quasi esclusivamente il risultato di una o più mutazioni nel gene methyl CpG binding protein 2 (MECP2) situato sul cromosoma X, che è necessario per il normale sviluppo e funzione del cervello.

La sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle bambine, con un'incidenza di una femmina su 10.000 nati vivi. La prevalenza è di circa 15.000 ragazze e donne negli Stati Uniti e di 350.000 a livello globale. Lo studio clinico di Fase II proposto (che può essere soggetto a modifiche da parte di HREC) esaminerà gli effetti del trattamento orale giornaliero di NTI164 e mira a reclutare inizialmente circa 15 pazienti affetti da Sindrome di Rett.

Gli endpoint primari proposti a 12 settimane di trattamento sono il Questionario sul Comportamento della Sindrome di Rett (RSBQ), la Scala di Impressione Globale Clinica (Clinical Global Impression Scale-Improvement, CGI-I) e la CGI-Severità della malattia (CGI-S). Gli endpoint secondari chiave includono la sicurezza, gli eventi avversi e le misure associate alla funzione della mano, alle capacità motorie, alla comunicazione e alla qualità della vita. Inoltre, la sperimentazione analizzerà gli effetti dell'NTI164 su una serie di biomarcatori associati alla funzione neuronale e alla neuroinfiammazione nella Sindrome di Rett.

In caso di successo, l'Azienda seguirà (con la stessa approvazione HREC), una Fase II di 14 settimane in doppio cieco, randomizzata e controllata con placebo su 34 partecipanti, per determinare ulteriormente l'efficacia e la sicurezza. Neurotech prevede l'approvazione HREC e l'autorizzazione allo schema Clinical Trial Notification (CTN) da parte della Therapeutic Goods Administration (TGA) per iniziare la sperimentazione di Fase II nel secondo trimestre dell'anno in corso 2023, mentre il reclutamento dei pazienti inizierà nella seconda metà dell'anno in corso 2023. I risultati preliminari della sperimentazione (n=15) sono previsti per la prima metà dell'anno corrente 2024.