I ricercatori usano la tecnologia Oxford Nanopore per sviluppare un singolo metodo di test per caratterizzare più di 50 malattie genetiche
08 marzo 2022 alle 08:04
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In uno studio pubblicato su Science Advances, un team del Garvan Institute of Medical Research, in Australia, ha descritto come il loro metodo che utilizza la tecnologia di sequenziamento nanopori abbia il potenziale di ridurre l'"odissea diagnostica" per le persone con rare malattie neurologiche e neuromuscolari. Un nuovo metodo di test basato sul sequenziamento del DNA sviluppato da un team guidato da Ira Deveson, capo delle tecnologie genomiche presso il Garvan Institute of Medical Research, e collaboratori, ha dimostrato di avere il potenziale per lo screening di più di 50 malattie genetiche neurologiche e neuromuscolari. Nella ricerca, questo nuovo flusso di lavoro identifica con precisione le malattie causate da sequenze di DNA insolitamente lunghe e ripetitive nei geni di una persona, note come disturbi di espansione delle ripetizioni in tandem (STR). L'attuale screening genetico per questi disturbi può coinvolgere più test, come le biopsie muscolari o nervose, e richiedere molto più tempo, a volte anni di indagini per raggiungere una risposta. Le espansioni delle ripetizioni STR si estendono tipicamente su una regione di DNA più lunga rispetto alle lunghezze di lettura generate dalla tecnologia di sequenziamento a lettura breve. Per superare questo, i team di ricerca hanno utilizzato la tecnologia Oxford Nanopore, che può leggere frammenti di qualsiasi lunghezza e può essere programmata per puntare a regioni specifiche di DNA. Durante una recente presentazione [disponibile qui] su questo lavoro, Ira Deveson ha descritto la tecnologia nanopore a lettura lunga come "lo strumento ideale". Ha continuato a discutere il potenziale futuro del sequenziamento nanopore per "risolvere il problema in un solo passo" leggendo le STR end-to-end in singole letture lunghe. Nello studio pubblicato, il team descrive come hanno raggiunto un'accurata caratterizzazione molecolare di tutte le STR neuropatogene conosciute in un singolo flusso di lavoro, così come la metilazione del DNA, senza costi o preparazione di librerie aggiuntive. Una volta convalidato l'uso del sequenziamento nanopore per mirare a specifiche regioni di interesse può anche essere utile per guidare la selezione personalizzata dei farmaci. Questa ricerca dimostra il potenziale del sequenziamento nanopore nella caratterizzazione delle malattie e lo studio discute come questo potrebbe essere un potente approccio per la scoperta di geni STR anche per casi precedentemente irrisolti.
Oxford Nanopore Technologies plc è impegnata nella generazione di tecnologie di rilevamento molecolare basate sui nanopori. La Società ha sviluppato una tecnologia di sequenziamento di desossiribonucleico (DNA)/acido ribonucleico (RNA). I segmenti dell'Azienda comprendono Life Science Research Tools, che offre prodotti e servizi per uso di ricerca, e COVID Testing, che fornisce prodotti per i test SAR-Cov-2. La sua tecnologia di sequenziamento offre un'analisi in tempo reale, in formati completamente scalabili, dalla tasca alla popolazione, in grado di analizzare il DNA o l'RNA nativo e di sequenziare qualsiasi lunghezza di frammento, per ottenere lunghezze di lettura da brevi a lunghissime. I suoi prodotti includono MinION, GridION, PromethION, Flongle e altri. MinION è un dispositivo in tempo reale per il sequenziamento di DNA e RNA. GridION è un dispositivo da banco progettato per eseguire e analizzare fino a cinque celle a flusso MinION o Flongle. Flongle è un adattatore per MinION o GridION che consente il sequenziamento diretto e in tempo reale del DNA o del cDNA su celle a flusso più piccole e monouso.