In uno studio pubblicato su Science Advances, un team del Garvan Institute of Medical Research, in Australia, ha descritto come il loro metodo che utilizza la tecnologia di sequenziamento nanopori abbia il potenziale di ridurre l'"odissea diagnostica" per le persone con rare malattie neurologiche e neuromuscolari. Un nuovo metodo di test basato sul sequenziamento del DNA sviluppato da un team guidato da Ira Deveson, capo delle tecnologie genomiche presso il Garvan Institute of Medical Research, e collaboratori, ha dimostrato di avere il potenziale per lo screening di più di 50 malattie genetiche neurologiche e neuromuscolari. Nella ricerca, questo nuovo flusso di lavoro identifica con precisione le malattie causate da sequenze di DNA insolitamente lunghe e ripetitive nei geni di una persona, note come disturbi di espansione delle ripetizioni in tandem (STR). L'attuale screening genetico per questi disturbi può coinvolgere più test, come le biopsie muscolari o nervose, e richiedere molto più tempo, a volte anni di indagini per raggiungere una risposta. Le espansioni delle ripetizioni STR si estendono tipicamente su una regione di DNA più lunga rispetto alle lunghezze di lettura generate dalla tecnologia di sequenziamento a lettura breve. Per superare questo, i team di ricerca hanno utilizzato la tecnologia Oxford Nanopore, che può leggere frammenti di qualsiasi lunghezza e può essere programmata per puntare a regioni specifiche di DNA. Durante una recente presentazione [disponibile qui] su questo lavoro, Ira Deveson ha descritto la tecnologia nanopore a lettura lunga come "lo strumento ideale". Ha continuato a discutere il potenziale futuro del sequenziamento nanopore per "risolvere il problema in un solo passo" leggendo le STR end-to-end in singole letture lunghe. Nello studio pubblicato, il team descrive come hanno raggiunto un'accurata caratterizzazione molecolare di tutte le STR neuropatogene conosciute in un singolo flusso di lavoro, così come la metilazione del DNA, senza costi o preparazione di librerie aggiuntive. Una volta convalidato l'uso del sequenziamento nanopore per mirare a specifiche regioni di interesse può anche essere utile per guidare la selezione personalizzata dei farmaci. Questa ricerca dimostra il potenziale del sequenziamento nanopore nella caratterizzazione delle malattie e lo studio discute come questo potrebbe essere un potente approccio per la scoperta di geni STR anche per casi precedentemente irrisolti.