Sema4 ha collaborato a una ricerca che sfata la convinzione comunemente diffusa che il sequenziamento dell'esoma e del genoma fornisca risultati più inconcludenti rispetto ai pannelli multi-gene. Lo studio dimostra che l'uso del sequenziamento dell'esoma o del genoma comporta un tasso significativamente inferiore di varianti di incerta rilevanza (VUS) rispetto ai test basati su pannelli, sottolineando l'importanza del sequenziamento genomico per migliorare le diagnosi e i risultati sanitari. Si tratta di uno dei più di una dozzina di studi che Sema4|GeneDX sta presentando, o a cui ha partecipato, in occasione del Meeting annuale della Società Americana di Genetica Umana (ASHG).

Lo studio su oltre 1,5 milioni di test dimostra che il sequenziamento genomico genera una maggiore certezza diagnostica rispetto ai test basati su pannelli. Guidata dalla Dr.ssa Heidi Rehm, Chief Genomics Officer del Dipartimento di Medicina del Massachusetts General Hospital, la ricerca ha confrontato i tassi di VUS tra i pannelli multi-gene di varie dimensioni e i test genomici ed esomici. Ha dimostrato che sia i test genomici che quelli esomici hanno tassi di VUS più bassi rispetto ai pannelli genici tradizionali, con i test genomici basati sul trio che hanno il minor numero di VUS riportati.

In particolare, la ricerca ha rivelato che i test genomici hanno riportato il 30% in meno di risultati inconcludenti rispetto ai test dei pannelli multi-gene (23% vs 33%) e una resa diagnostica più elevata (18% vs 10%). Lo studio sostiene anche la necessità di testare i genitori oltre agli individui affetti, in quanto ciò aumenta la probabilità di una risposta genetica dal 15% al 20%.