Sema4 ha annunciato di essere partner del recente studio GUARDIAN (Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases In All Newborns), una collaborazione tra le principali organizzazioni no-profit, accademiche, governative e industriali. GUARDIAN utilizza il sequenziamento del genoma intero (WGS) per esaminare 100.000 neonati per un numero maggiore di condizioni rispetto a quelle attualmente incluse nello screening neonatale standard. Gli obiettivi dello studio sono di favorire una diagnosi e un trattamento più precoci per migliorare la salute dei bambini che partecipano, generare prove a sostegno dell'espansione dello screening neonatale attraverso il sequenziamento genomico e caratterizzare la prevalenza e la storia naturale delle condizioni genetiche rare.

Lo screening neonatale identifica le condizioni che possono influenzare la salute o la sopravvivenza a lungo termine del bambino. L'individuazione, la diagnosi e l'intervento precoci possono prevenire la morte o la disabilità e consentire ai bambini di raggiungere il loro pieno potenziale.1 Le condizioni per cui GUARDIAN effettuerà lo screening sono state identificate in base a criteri selezionati, tra cui: età mediana di insorgenza prima dei 5 anni di età, probabilità superiore al 90% che la condizione si sviluppi in base al risultato genetico, trattamenti efficaci e/o una storia naturale ben consolidata della condizione. Sema4|GeneDX è stato selezionato per fornire servizi di WGS e interpretazione, grazie al suo set di dati curati leader del settore.

Sema4|GeneDX ha eseguito circa 400.000 esomi clinici fino ad oggi, il che aumenta la capacità di fornire più risposte a un maggior numero di pazienti e serve come base della sua piattaforma informatica e di reporting del genoma.