Veracyte, Inc. ha annunciato i risultati di una nuova ricerca che suggerisce il potenziale delle nuove firme molecolari per identificare i pazienti con noduli o cancro della tiroide che hanno una malattia aggressiva. I risultati, che potenzialmente potrebbero aiutare i medici a personalizzare ulteriormente le cure in base alla biologia tumorale di ciascun paziente, derivano da una ricerca che utilizza lo strumento Afirma GRID (Genomic Resource for Intelligent Discovery) di Veracyte. I risultati sono stati presentati a ENDO 2024, il meeting annuale della Endocrine Society a Boston.

Di seguito sono riportati i punti salienti dei tre studi incentrati su Afirma GRID presentati alla conferenza ENDO 2024: Presentazione poster (MON-640): Analisi retrospettiva delle caratteristiche basate sull'espressione mRNA dell'invasione e delle metastasi del tumore tiroideo. presentata da Sara Ahmadi, MD, Brigham and Women's Hospital. Riassunto: I ricercatori hanno analizzato le nuove firme basate sul trascrittoma intero, presentate in precedenza al meeting ENDO 2023, che sono state progettate per aiutare a escludere l'invasione significativa del tumore tiroideo o le metastasi linfonodali regionali nei pazienti con noduli tiroidei indeterminati.

Si trattava di uno studio retrospettivo su 203 pazienti con noduli tiroidei con citologia indeterminata che avevano risultati sospetti di Afirma GSC e risultati patologici di un successivo intervento chirurgico alla tiroide. Le firme molecolari hanno escluso le caratteristiche clinicamente significative in oltre il 50% dei pazienti, con un valore predittivo negativo superiore al 95%. Presentazione orale (OR28-04): I fibroblasti associati al cancro correlano con il comportamento aggressivo del cancro alla tiroide: Approfondimenti da quattro grandi coorti di pazienti.

Presentato da Matthew A. Loberg, B.A., Vanderbilt University Medical Center. Riassunto: I ricercatori hanno identificato i fibroblasti associati al cancro (CAF) nel microambiente del tumore della tiroide che sono correlati con l'aggressività nei tumori della tiroide, in gran parte sfruttando il database Afirma GRID, che include i dati del trascrittoma intero derivati dal saggio Afirma. In questo studio multicentrico che ha coinvolto quasi 50.000 pazienti, hanno identificato per la prima volta i CAF nei campioni di ago aspirato preoperatorio (FNA).

In particolare, hanno scoperto che il CAF SFRP2+ era associato a una sopravvivenza libera da progressione più breve, all'invasione del tumore e alle metastasi linfonodali. Era anche arricchito nei noduli tiroidei ritenuti sospetti dal Classificatore di Sequenziamento Genomico (GSC) Afirma o Bethesda V/VI dalla citopatologia, rispetto ai noduli benigni GSC Afirma. Sebbene siano necessari ulteriori studi, tali approfondimenti potrebbero potenzialmente aiutare a informare strategie di gestione più personalizzate per i pazienti con noduli tiroidei o cancro.

Presentazione Poster (MON-649) e Presentazione Orale a Fuoco Rapido (RF28-01): Espressione dell'antigene di membrana specifico della prostata (PSMA) nei noduli tiroidei citologicamente indeterminati e maligni. Presentata da Rabail Sadiq, M.B.B.S., Johns Hopkins University School of Medicine. L'antigene di membrana specifico per la prostata (PSMA) è una proteina che si trova sulla superficie delle cellule tumorali ed è sempre più utilizzata come biomarcatore nella diagnosi e nel trattamento del cancro alla prostata.

Livelli più elevati di PSMA sono stati associati anche a tumori della tiroide più aggressivi. I ricercatori hanno sfruttato il database Afirma GRID per caratterizzare l'espressione di PSMA (FOLH1) in una coorte di quasi 50.000 noduli tiroidei inviati per il test molecolare Afirma GSC. Hanno scoperto che l'espressione genica di PSMA era più alta nei noduli indeterminati che erano sospetti di GSC Afirma e nei noduli la cui citopatologia era classificata come Bethesda V/VI, rispetto ai noduli benigni di GSC Afirma.

Hanno anche riscontrato una variabilità nell'espressione di PSMA nel contesto di alcune mutazioni molecolari driver. Gli autori concludono che l'espressione di PSMA può potenzialmente contribuire a fornire ulteriori informazioni prognostiche per informare la cura dei pazienti con noduli tiroidei.