Centogene N.V. ha annunciato i dati che confermano l'utilità della liso-Gb1 (glucosil-sfingosina) come biomarcatore sensibile per la malattia di Gaucher (GD). I risultati di questo studio di riferimento, pubblicati su Diagnostics in un articolo intitolato "Insights into the value of lyso-Gb1 as a predictive biomarker in treatment-naïve patients with Gaucher disease type 1 in the LYSO-PROOF study", indicano anche che il liso-Gb1 potrebbe aiutare a prevedere il decorso clinico dei pazienti e a migliorare la cura personalizzata dei pazienti con GD in futuro.

Lo studio, che ha incluso 160 pazienti GD naïve al trattamento provenienti da Israele, Russia, Pakistan, Egitto, Iran, Marocco, Algeria, India, Spagna, Albania, Grecia, Svezia, Colombia e Tunisia, è uno dei più grandi studi che ha esaminato i pazienti Gaucher che non hanno mai ricevuto un trattamento specifico della malattia. CENTOGENE ha utilizzato CentoCard®, il kit di raccolta di campioni di sangue secco (DBS) di proprietà dell'Azienda, con marchio CE, in combinazione con tecnologie biochimiche e di sequenziamento all'avanguardia, per effettuare lo screening delle mutazioni nel gene GBA1 e stabilire una diagnosi di GD. Gli approfondimenti ottenuti sono stati alimentati dalla Biodatabank di CENTOGENE, il più grande archivio di dati multiomici integrati nel mondo reale per le malattie rare e neurodegenerative.

I risultati dello studio hanno rivelato una correlazione altamente significativa tra il liso-Gb1 e la gravità della malattia in tutti i pazienti Gaucher, compresi quelli con nuove varianti rare di GBA1.