RTI International ha annunciato che Early Check, uno studio di ricerca innovativo che offre test sanitari volontari e gratuiti per i neonati fino a quattro settimane di vita in North Carolina, ha scelto Revvity, Inc. per condurre il sequenziamento del genoma per lo studio a partire da maggio. L'accordo con Revvity consentirà a Early Check di continuare a testare i neonati per centinaia di condizioni genetiche rare dell'infanzia, molte delle quali non sono incluse nello screening neonatale standard della Carolina del Nord, mentre lo studio valuta le questioni critiche su quando e come integrare il sequenziamento del genoma nello screening neonatale universale. L'accordo consentirà inoltre a Early Check di espandere lo screening per includere un numero ancora maggiore di condizioni e di continuare a offrire un test opzionale che valuta il rischio genetico del neonato di sviluppare il diabete di tipo 1 nel corso della sua vita, che circa l'80% dei genitori sceglie di ricevere.

Il flusso di lavoro di sequenziamento del genoma di Revvity è alimentato dal sistema AVITI? System, una piattaforma di sequenziamento del genoma innovativa ed emergente sviluppata dal partner di Revvity, Element Biosciences, Inc. Il flusso di lavoro di Revvity include il sample-to-answer che consente di risparmiare tempo e fatica per l'analisi del campione genomico. Early Check ha iniziato a offrire il sequenziamento del genoma nel settembre 2023.

Da allora, lo studio ha restituito i risultati di oltre 1.500 neonati che sono stati iscritti allo studio dai loro genitori quando avevano quattro settimane di vita o meno e ha identificato più di 30 neonati a rischio per una delle condizioni esaminate. I genitori dei neonati hanno accesso alle informazioni educative e alla consulenza genetica. I medici della University of North Carolina School of Medicine indirizzano inoltre i neonati a specialisti in tutto lo Stato e contribuiscono allo sviluppo di piani di trattamento, se necessario.

Early Check è guidato dagli esperti di RTI e dell'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill, in collaborazione con il North Carolina State Laboratory of Public Health. Il Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust, JDRF International e Travere Therapeutics hanno fornito un finanziamento di base per lo studio, con un ulteriore supporto da parte di Orchard Therapeutics.