Acadia Pharmaceuticals Inc. ha annunciato che Health Canada ha accettato la presentazione del nuovo farmaco (NDS) per la trofinetide per il trattamento della sindrome di Rett, un raro disturbo dello sviluppo neurologico. Health Canada ha concesso la Revisione Prioritaria per la presentazione di Acadia. Health Canada concede la Revisione Prioritaria per le presentazioni di farmaci destinati al trattamento, alla prevenzione o alla diagnosi di malattie o condizioni gravi, pericolose per la vita o gravemente debilitanti, per le quali esistono prove sostanziali di efficacia clinica che il farmaco risponde a un'esigenza medica insoddisfatta o fornisce un profilo di beneficio/rischio migliorato rispetto alle terapie esistenti.

Il deposito presso Health Canada è supportato dai risultati positivi dello studio pivotale di Fase 3 LAVENDER?, che ha valutato l'efficacia e la sicurezza della trofinetide rispetto al placebo in 187 ragazze e giovani donne con sindrome di Rett. Gli endpoint co-primari erano la variazione rispetto al basale del punteggio totale del Questionario sul Comportamento della Sindrome di Rett (RSBQ), una valutazione del caregiver, e il punteggio della scala Clinical Global Impression?Improvement (CGI-I), dal punto di vista del medico, alla settimana 12; entrambi erano statisticamente significativi.

Anche l'endpoint secondario chiave, che misura i miglioramenti nella comunicazione, era statisticamente significativo. La trofinetide è stata approvata per il trattamento della sindrome di Rett in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a due anni negli Stati Uniti, mentre non è attualmente autorizzata alla vendita in Canada per il trattamento della sindrome di Rett. La sindrome di Rett è un raro disturbo genetico del neurosviluppo che si manifesta principalmente nelle femmine, dopo uno sviluppo quasi normale nei primi due anni di vita.1,2 È causata da mutazioni sul cromosoma X in un gene chiamato MECP2.3 La sindrome di Rett è un disturbo complesso e multisistemico che causa una profonda compromissione delle funzioni del sistema nervoso centrale (SNC), tra cui la perdita delle capacità di comunicazione, l'uso intenzionale delle mani, anomalie dell'andatura e movimenti stereotipati delle mani, come strizzare/spremere le mani, battere/toccare, parlare e lavare/strofinare automatismi. La sindrome di Rett si verifica in tutto il mondo in circa una donna su 10.000-15.000 nascite.4 In Canada, la prevalenza della sindrome di Rett è stimata in 600-900 pazienti.5 I bambini con la sindrome di Rett sperimentano un periodo di regressione dello sviluppo tra i 18-30 mesi di età, che è tipicamente seguito da un periodo di plateau che dura da anni a decenni.1-3 La sindrome di Rett viene diagnosticata sulla base di una valutazione clinica, in genere a circa tre anni di età.