AVROBIO, Inc. ha annunciato che il sesto e ultimo paziente è stato somministrato nello studio clinico di Fase 1/2, sponsorizzato da un collaboratore, di una terapia genica sperimentale per il trattamento della cistinosi. La cistinosi è una malattia pericolosa per la vita che provoca un danno multiorgano progressivo, compresa la malattia renale acuta precoce che progredisce fino alla malattia renale allo stadio finale. Lo studio clinico di Fase 1/2 per la cistinosi sta valutando la sicurezza e l'efficacia di questo approccio di terapia genica con cellule staminali ematopoietiche (HSC) in pazienti adulti affetti dalla forma più grave e comune di cistinosi, precedentemente trattati con l'attuale standard di cura, la cisteamina.

Gli endpoint farmacodinamici e di efficacia clinica includono la valutazione dell'effetto del trattamento sui livelli di cistina leucocitaria, sulla funzione renale, sull'accumulo di cristalli di cistina corneale, sulla forza muscolare, nonché sulle misure di integrazione visuo-motoria, sulla percezione visiva e sulla coordinazione motoria. Il primo paziente è stato somministrato nel 2019 in questo studio dell'Università della California San Diego (UCSD), finanziato in parte da sovvenzioni all'UCSD da parte del California Institute for Regenerative Medicine (CIRM), della Cystinosis Research Foundation (CRF) e dei National Institutes of Health (NIH). I dati preliminari di questa sperimentazione suggeriscono che questo approccio è ben tollerato, con nessun evento avverso (AEs) correlato al prodotto farmaceutico riportato finora.

Tutti gli AE segnalati erano correlati al condizionamento mieloablativo, alle procedure di studio, alla malattia di base o alle condizioni preesistenti. La maggior parte degli AE sono stati lievi o moderati e si sono risolti senza sequele cliniche. I dati clinici attuali indicano che questo approccio di terapia genica sperimentale fornisce un effetto terapeutico in più tessuti valutati, compresi gli occhi, la pelle, la mucosa gastrointestinale e il sistema neurocognitivo.