Precipio, Inc. ha sfruttato il suo pannello proprietario HemeScreen Cytopenia come parte del processo diagnostico per l'identificazione molecolare delle mutazioni driver in un paziente con una storia di anemia dipendente dalle trasfusioni e con una debolezza progressiva e sintomi neurologici. I risultati indicano un disturbo sottostante delle cellule staminali mieloidi, compresa una sindrome mielodisplastica e forse una neoplasia mieloide di grado superiore. Un vantaggio importante nel work-up del caso utilizzando la metodologia Omnia è stata la capacità di rilevare queste mutazioni driver utilizzando solo un campione di sangue periferico e non richiedendo un'ulteriore biopsia del midollo osseo per confermare la patologia sospettata. Questo ha permesso al medico di ottenere un risultato più completo e rapido, su cui agire per gestire la cura del paziente.

In questo caso, il rilevamento delle mutazioni ASXL1 e WT1 è associato a una prognosi sfavorevole, rafforzando ulteriormente la necessità di accuratezza e velocità in questo caso di work-up.