Avidity Biosciences, Inc. ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di malattia pediatrica rara ad AOC 1044, la terapia sperimentale dell'azienda per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nelle persone che vivono con mutazioni suscettibili di saltare l'esone 44 (DMD44). AOC 1044 è in fase di valutazione nello studio di Fase 1/2 EXPLORE44? per le persone affette da DMD44 ed è il primo di più AOC che l'azienda sta sviluppando per la DMD.

Oltre a ricevere la Designazione di Malattia Pediatrica Rara, AOC 1044 ha ottenuto la Designazione Orfana dalla FDA e dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e la Designazione Fast Track dalla FDA. La DMD è una rara malattia genetica caratterizzata da danni e debolezza muscolare progressivi, dovuti alla perdita della proteina distrofina, che in genere inizia in età molto giovane. Attualmente non esistono terapie approvate che abbiano come bersaglio l'esone 44.

Nel dicembre 2023, Avidity ha riportato i dati positivi di AOC 1044 in volontari sani dello studio EXPLORE44. AOC 1044 è progettato per fornire oligomeri di morfolino fosforodiamidato (PMO) al muscolo scheletrico e al tessuto cardiaco per saltare in modo specifico l'esone 44 del gene della distrofina e consentire la produzione di distrofina. AOC 1044 ha fornito concentrazioni senza precedenti di PMO nel muscolo scheletrico, con concentrazioni fino a 50 volte superiori di PMO nel muscolo scheletrico dopo una singola dose rispetto ai PMO coniugati con peptidi in volontari sani.

AOC 1044 è stato ben tollerato, ha dimostrato uno skipping dell'esone 44 statisticamente significativo rispetto al placebo, fino all'1,5% nei volontari sani dopo una dose singola di 10 mg/kg di AOC 1044 e ha aumentato lo skipping dell'esone in tutti i partecipanti. Avidity prevede di fornire un primo sguardo ai dati di AOC 1044 nelle persone affette da DMD44 nella seconda metà del 2024. La FDA definisce una "malattia rara pediatrica" come una malattia grave o pericolosa per la vita in cui le manifestazioni gravi o pericolose per la vita colpiscono principalmente individui di età compresa tra la nascita e i 18 anni.

Nell'ambito del programma FDA Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher, uno sponsor che riceve un'approvazione per un farmaco o un prodotto biologico per una malattia pediatrica rara può qualificarsi per un voucher che può essere riscattato per ricevere una revisione prioritaria di una successiva domanda di commercializzazione per un prodotto diverso.