genedrive plc ha annunciato che lo studio Pharmacogenetics to Avoid Loss of Hearing, condotto presso gli ospedali di Manchester e Liverpool per valutare l'applicazione del kit Genedrive MT-RNR1 ID, è stato pubblicato sul Journal of the American Medical Association for Pediatricse. L'editoriale di accompagnamento descrive l'applicazione dell'approccio di analisi del kit Genedrive MT-RNR1 ID come "entrare in una nuova era" e "un passo importante" nella gestione della sepsi neonatale. L'editoriale osserva anche che l'identificazione della variante genetica m.1555A>G può essere eseguita nel setting acuto senza sconvolgere gli standard di cura e che, basandosi su una frequenza di popolazione della variante e sull'uso di antibiotici in più di sette milioni di neonati ogni anno a livello globale, l'adozione di un test MT-RNR1 point of care eviterebbe potenzialmente la perdita dell'udito indotta dagli antibiotici in migliaia di persone ogni anno. Lo studio PALOH ha rappresentato la prima sperimentazione al mondo di un test genetico point of care progettato per modificare la gestione del paziente in un contesto acuto e sensibile al tempo. Il test Genedrive MT-RNR1 è stato utilizzato per lo screening di una variante genetica chiamata m.1555A>G. Se ad un bambino che porta la variante genetica viene somministrato l'antibiotico gentamicina, un trattamento comune per le infezioni batteriche, può causare sordità per tutta la vita. Un totale di 751 neonati sono stati reclutati nello studio PALOH nel corso del 2020. Sono stati identificati tre neonati con la variante m.1555A>G, che hanno tutti evitato gli antibiotici aminoglicosidi e quindi la perdita profonda dell'udito. Il test aveva una sensibilità analitica nel mondo reale del 100%, una specificità del 99,2% e un'accuratezza del 99,2%. Il tempo medio agli antibiotici era equivalente alla pratica precedente, indicando che il test può essere introdotto nella pratica di routine. Il disegno dello studio di questo trial ha permesso di migliorare il sistema in base ai dati dello studio e al feedback clinico, portando ad un sistema notevolmente migliorato per la commercializzazione e l'implementazione clinica. Durante lo studio, la piattaforma hardware MT-RNR1 è stata aggiornata per migliorare l'efficienza e la precisione dell'utente. Test ripetuti su campioni in cui i test erano precedentemente falliti hanno dimostrato un tasso di performance migliorato del 94,3% quando eseguiti nell'ambiente clinico previsto e del 100% quando eseguiti in un ambiente di laboratorio.