GeneDx ha annunciato il primo programma di accesso al paziente nel suo genere, sviluppato in collaborazione con aziende biofarmaceutiche leader, che mira ad aumentare l'accesso al sequenziamento dell'esoma per i pazienti affetti da epilessia pediatrica. Attraverso il programma di accesso dei pazienti, GeneDx sta contribuendo a garantire un'assistenza più equa tra le popolazioni di pazienti. Sebbene la copertura dei payor per il test dell'esoma sia migliorata, questo programma può contribuire ad ampliare l'accesso ai test genetici necessari per i pazienti affetti da epilessia pediatrica.

Il test dell'esoma è raccomandato come test di prima linea per le persone con epilessia inspiegabile dalla National Society of Genetic Counselors e queste linee guida sono approvate dall'American Epilepsy Society. Oltre a queste linee guida mediche, la ricerca dimostra che una diagnosi genetica può guidare ulteriormente le decisioni cliniche, con i pazienti che sperimentano fino al 90% di riduzione delle crisi in alcuni casi e fino all'80% dei casi che hanno implicazioni per il trattamento e la gestione. Tuttavia, nonostante l'enorme supporto clinico e le linee guida, l'accesso ai test è scarso e la diagnosi genetica per i disturbi rari, compresa l'epilessia, può richiedere fino a 5 anni.

L'espansione dell'accesso al test dell'esoma non solo assicura che più pazienti ricevano una diagnosi, con tassi di diagnosi dell'esoma per l'epilessia pari a quasi il 25% rispetto al tasso di diagnosi inferiore al 20% offerto dai pannelli multi-gene, ma crea anche l'opportunità per GeneDx di comprendere meglio le relazioni tra geni e malattie attraverso i solidi dati e gli approfondimenti forniti da un risultato dell'esoma. L'utilizzo di questo programma continuerà ad alimentare il set di dati sulle malattie rare leader del settore di GeneDx, che può aiutare i partner biofarmaceutici a portare più rapidamente le terapie ai pazienti, accelerando il reclutamento degli studi clinici e la scoperta dei farmaci. Per essere idonei al Programma di accesso al paziente: I pazienti affetti da epilessia devono soddisfare alcuni criteri, tra cui i seguenti: Il paziente deve risiedere negli Stati Uniti.

Il fornitore del paziente deve essere autorizzato dalla legge a ordinare i test genetici negli Stati Uniti. Il paziente deve aver avuto la sua prima crisi epilettica non provocata sotto gli 8 anni di età. Il paziente non deve essere stato sottoposto a un precedente test genetico eseguito da un laboratorio clinico che abbia confermato una diagnosi di disturbo del neurosviluppo (NDD).

Il paziente deve avere meno di 18 anni.