Roche ha annunciato che la U.S. Food and Drug Administration ha concesso la revisione prioritaria di una domanda supplementare di un nuovo farmaco (sNDA) per l'uso di Evrysdi® (risdiplam) per il trattamento di bambini presintomatici sotto i due mesi di età con atrofia muscolare spinale (SMA). La presentazione della sNDA incorpora i dati provvisori dello studio RAINBOWFISH, che mostra che la maggior parte dei bambini presintomatici trattati con Evrysdi ha raggiunto tappe fondamentali come stare seduti, in piedi, camminare e ha mantenuto la capacità di deglutire dopo 12 mesi di trattamento. Evrysdi è progettato per trattare la SMA aumentando e sostenendo la produzione della proteina SMN (survival motor neuron) nel sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. La proteina SMN si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per mantenere sani i motoneuroni e il movimento. L'attuale etichetta FDA di Evrysdi è per il trattamento della SMA in adulti, bambini e neonati dai due mesi in su. Se approvato, Evrysdi sarebbe il primo farmaco somministrato a casa per bambini pre-sintomatici con SMA. I primi dati provvisori dello studio RAINBOWFISH, presentati al Congresso virtuale della World Muscle Society (WMS) 2021, hanno mostrato che dei bambini inclusi nell'analisi di efficacia provvisoria, tutti (5/5), hanno mantenuto la capacità di deglutire e sono stati in grado di alimentarsi esclusivamente per via orale dopo 12 mesi di trattamento. L'80% (4/5) trattato con Evrysdi per almeno 12 mesi ha raggiunto pietre miliari come stare in piedi e camminare autonomamente entro le finestre dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per i bambini sani. Tutti i partecipanti (n=5) hanno raggiunto le pietre miliari motorie HINE-2 del controllo della testa, dello stare seduti in posizione eretta, del rotolare e del gattonare dopo 12 mesi di trattamento con Evrysdi. Nessun evento avverso serio relativo al trattamento è stato riportato in nessuno dei bambini trattati con Evrysdi attraverso il periodo di analisi di sicurezza ad interim (n=12). Sono stati riportati quattro eventi avversi emergenti dal trattamento, e tutti si sono risolti o si stanno risolvendo con il trattamento in corso con Evrysdi. Gli eventi avversi (AE) più comuni sono stati congestione nasale (33%), tosse (25%), dentizione (25%), vomito (25%), eczema (17%), dolore addominale (17%), diarrea (17%), gastroenterite (17%), papula (17%) e piressia (17%). Gli effetti collaterali riflettevano l'età dei bambini piuttosto che la sottostante SMA. Lo studio RAINBOWFISH è attualmente in fase di reclutamento. I nuovi risultati dello studio RAINBOWFISH saranno presentati alla conferenza clinica e scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) nel marzo 2022. Roche guida lo sviluppo clinico di Evrysdi come parte di una collaborazione con la SMA Foundation e PTC Therapeutics.