23andMe Holding Co. ha annunciato di aver ricevuto l'autorizzazione 510(k) della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per ampliare il suo attuale rapporto sul rischio genetico per la salute BRCA1/BRCA2 (varianti selezionate). L'autorizzazione consente a 23andMe di segnalare altre 41 varianti nei geni BRCA1 e BRCA2, note per essere associate a un rischio maggiore di cancro al seno, alle ovaie, alla prostata e al pancreas.

23andMe ha ricevuto la prima autorizzazione dell'FDA per un test genetico diretto al consumatore per il rischio di cancro nel 2018 per segnalare 3 varianti nei geni BRCA1 e BRCA2, che si trovano principalmente nelle persone di origine ebraica Ashkenazi. Molte delle 41 varianti BRCA aggiunte con questa autorizzazione sono note per avere un tasso più elevato di occorrenza nelle popolazioni tradizionalmente poco servite dai test genetici, tra cui le comunità afroamericane e ispaniche/latine. Questa è la quarta autorizzazione della FDA per il rischio genetico di cancro.

Oltre all'autorizzazione 510(k), la FDA ha anche concesso a 23andMe il primo Piano di Controllo delle Modifiche Predeterminate (PCCP), che consente all'Azienda di aggiungere ulteriori varianti BRCA1 e BRCA2 convalidate e le relative informazioni sul rischio di cancro al suo rapporto BRCA1/BRCA2 (Varianti Selezionate) senza un'ulteriore revisione pre-market. Il PCCP ha delineato i protocolli specifici e i criteri di accettazione che 23andMe intende utilizzare per convalidare clinicamente e analiticamente le varianti BRCA1/BRCA2 idonee. Il PCCP è conforme alle "Raccomandazioni per la presentazione alla commercializzazione di un piano di controllo delle modifiche predeterminato per le funzioni software dei dispositivi abilitati all'intelligenza artificiale/apprendimento automatico" della FDA, annunciate in primavera.

Guida annunciata questa primavera. 23andMe riferirà ora su 44 varianti nei geni BRCA1 e BRCA2 associate a un rischio significativamente più elevato di cancro al seno e alle ovaie nelle donne e di cancro al seno negli uomini. Le varianti possono anche essere associate a un aumento del rischio di cancro alla prostata, al pancreas e potenzialmente ad altri tipi di cancro.

Oltre alle 3 varianti BRCA comuni tra le persone di origine ebraica Ashkenazi, il rapporto BRCA aggiornato di 23andMe includerà ora le varianti che rappresentano circa il 30-40% delle varianti BRCA correlate al cancro tra le persone di origine afroamericana, europea non-Ashkenazi e ispanica/latina; nonché le varianti riscontrate nelle persone dell'Asia orientale e meridionale. I clienti del Servizio 23andMe Health + Ancestry, nuovi ed esistenti, che sono stati genotipizzati sulla piattaforma più recente dell'Azienda, avranno accesso al rapporto BRCA1/BRCA2 (Varianti selezionate) ampliato, una volta aggiornato. L'Azienda prevede di rilasciare questo aggiornamento del rapporto entro la fine dell'anno fiscale 2024.

Come per altri rapporti selezionati sul rischio genetico per la salute, i clienti devono scegliere specificamente se vogliono ricevere queste informazioni. Il rapporto include anche un modulo educativo per garantire che i clienti siano pienamente informati su ciò che possono apprendere da questo rapporto e su come utilizzare i risultati. Il Rapporto sul rischio genetico per la salute BRCA1/BRCA2 (varianti selezionate) di 23andMe utilizza gli stessi concetti informativi precedentemente dimostrati negli studi presentati alla FDA per i suoi rapporti sul rischio genetico per la salute, che hanno dimostrato di avere una comprensione complessiva del 90% o più da parte degli utenti in uno studio su una popolazione demograficamente diversa.

23andMe si è anche sottoposta a una solida convalida analitica per soddisfare i requisiti della FDA per aggiungere varianti al rapporto BRCA1/BRCA2 (Varianti selezionate). Ogni variante testata ha dimostrato una concordanza del >99% con il sequenziamento Sanger, e ogni variante testata ha mostrato anche una riproducibilità del >99% quando è stata analizzata in diverse condizioni di laboratorio. Con questa autorizzazione, 23andMe continua a essere leader nell'accesso dei consumatori alle informazioni genetiche e rimane l'unica azienda in grado di offrire rapporti sui portatori, sul rischio genetico per la salute, sul rischio di cancro e sul metabolismo e la risposta ai farmaci, senza prescrizione medica.

Questa autorizzazione è l'ottava autorizzazione pre-commercializzazione concessa dalla FDA a 23andMe per il suo Servizio Genoma Personale multiplexato.