Amicus Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Pombiliti? (cipaglucosidasi alfa-atga) + Opfolda? (miglustat) capsule da 65 mg.

Questa terapia bicomponente è indicata per gli adulti affetti da malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) che pesano =40 kg e che non migliorano con l'attuale terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La malattia di Pompe ad esordio tardivo è una malattia lisosomiale rara, debilitante e pericolosa per la vita, causata da una carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all'accumulo del substrato glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari e l'accumulo di glicogeno causa danni muscolari.

La gravità della malattia varia in uno spettro, con manifestazioni predominanti come la debolezza dei muscoli scheletrici e il progressivo coinvolgimento respiratorio. Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a due componenti. Pombiliti è un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) espresso naturalmente con alti livelli di bis-M6P (Mannosio 6-Fosfato), progettato per aumentare l'assorbimento nelle cellule muscolari.

Una volta nella cellula, Pombiliti può essere trasformato correttamente nella sua forma più attiva e matura per abbattere il glicogeno. Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico progettato per stabilizzare l'enzima nel sangue. L'approvazione della FDA si è basata sui dati clinici osservati dallo studio pivotale di Fase 3 (PROPEL), l'unico studio nella LOPD a studiare i partecipanti con esperienza di ERT in un contesto controllato.

Amicus Therapeutics lancerà immediatamente Pombiliti + Opfolda negli Stati Uniti. L'FDA ha precedentemente concesso la designazione di terapia innovativa per Pombiliti + Opfolda. Pombiliti + Opfolda è stato approvato anche per il trattamento di adulti con LOPD nell'Unione Europea e nel Regno Unito.