GeneDx ha annunciato la disponibilità dei suoi test di sequenziamento del genoma intero GenomeXpress® e GenomeSeqDx® con tampone buccale come opzione alternativa di raccolta dei campioni per i genitori biologici o altri familiari stretti. Il sequenziamento dei genomi dei genitori biologici insieme ai genomi dei pazienti, noto come analisi del trio, aiuta nella diagnosi delle malattie e aumenta notevolmente i tassi di resa diagnostica. Il tampone buccale è un metodo comodo e non invasivo per raccogliere il DNA dalle cellule presenti all'interno della guancia di una persona.

Nel caso del test trio, la resa diagnostica per l'identificazione positiva di una variante che causa la malattia aumenta dal 19% al 30%.1 Oltre ai suoi test di sequenziamento del genoma intero, GeneDx rende disponibile il tampone buccale come metodo alternativo di raccolta del DNA per i suoi test di sequenziamento dell'esoma intero XomeDx® e XomeDxXpress® per i pazienti e i campioni biologici dei genitori. I test clinici GenomeSeqDx e GenomeXpress sull'intero genoma di GeneDx includono la valutazione e l'analisi delle regioni codificanti e non codificanti del genoma nucleare umano, consentendo il più ampio rilevamento potenziale di varianti caratterizzate/patogene che contribuiscono alla base molecolare di un disturbo genetico in un individuo affetto. L'individuazione e la caratterizzazione delle varianti che possono contribuire alla base molecolare di un disturbo genetico è più efficace quando almeno uno o entrambi i genitori biologici sono inclusi nell'analisi.

Diversi studi di grandi dimensioni e basati sull'evidenza hanno dimostrato che il sequenziamento del genoma identifica una variante causale in oltre il 40% dei casi, con rendimenti più elevati per i casi che includono specificamente campioni di membri della famiglia per l'analisi.