Inozyme Pharma, Inc. ha sottolineato l'inclusione della Calcificazione Arteriosa Generalizzata dell'Infanzia (GACI), causata da mutazioni nei geni ENPP1 o ABCC6, nello Studio di Generazione di Genomic England. Questa iniziativa di ricerca, inserita nel Servizio Sanitario Nazionale (NHS) del Regno Unito, è stata sviluppata per far progredire la diagnosi precoce e il trattamento delle condizioni genetiche rare, con l'obiettivo di stabilire un nuovo standard per i programmi di screening neonatale. L'inizio dello Studio Generation è previsto per la fine del 2023, con l'obiettivo di sequenziare i genomi di oltre 100.000 neonati e di aprire la strada alla potenziale implementazione diffusa del sequenziamento dell'intero genoma nello screening neonatale. Genomics England ha collaborato con gli esperti del NHS e con scienziati, operatori sanitari (HCP) e persone che vivono con condizioni rare per selezionare 223 condizioni individuali per il suo attuale programma di screening.

La GACI è una malattia genetica rara che risulta fatale nel 50% dei neonati colpiti entro i sei mesi di età, a causa di una calcificazione vascolare grave e patologica e di una proliferazione neointimale (crescita eccessiva di cellule muscolari lisce all'interno dei vasi sanguigni). La malattia può portare alla potenziale insufficienza di organi importanti, come il cuore, i polmoni e i reni, ed è causata dalle carenze di ENPP1 e ABCC6, disturbi rari per i quali non esistono attualmente trattamenti approvati. Inozyme sta sviluppando INZ-701, una terapia enzimatica sostitutiva, per il trattamento di disturbi rari come il GACI che hanno un impatto sulla vascolarizzazione, sui tessuti molli o sullo scheletro.