Ionis Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano a eplontersen, un farmaco antisenso sperimentale per il trattamento delle persone affette da amiloidosi mediata dalla transtiretina, una condizione sistemica, progressiva e fatale. La designazione di farmaco orfano è concessa dalla FDA ai farmaci e ai biologici destinati al trattamento, alla prevenzione o alla diagnosi di una malattia o condizione rara che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti al momento della designazione. Eplontersen è un farmaco sperimentale LIgand-Conjugated Antisense (LICA) attualmente in Fase 3 di sperimentazione clinica per la cardiomiopatia da transtiretina amiloide (ATTR-CM) e la polineuropatia da transtiretina amiloide (ATTR-PN). È progettato per ridurre la produzione di transtiretina (proteina TTR) per trattare entrambe le forme ereditarie e non ereditarie di amiloidosi TTR (ATTR). Nel dicembre 2021, Ionis ha annunciato una collaborazione strategica con AstraZeneca per sviluppare e commercializzare eplontersen. L'ATTR-CM è una condizione sistemica, progressiva e fatale che porta all'insufficienza cardiaca progressiva e alla morte entro quattro anni dalla diagnosi. Rimane sottodiagnosticata e si pensa che la sua prevalenza sia sottostimata a causa della mancanza di consapevolezza della malattia e dell'eterogeneità dei sintomi. L'ATTR-PN ereditaria è una malattia debilitante che porta a danni ai nervi periferici con disabilità motoria entro cinque anni dalla diagnosi e, senza trattamento, è generalmente fatale entro un decennio. Secondo l'Orphan Drug Act della FDA, lo status di farmaco orfano fornisce incentivi, compresi crediti d'imposta, sovvenzioni e rinuncia a certe spese amministrative per gli studi clinici, e sette anni di esclusività di mercato dopo l'approvazione del farmaco.