Ionis Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato il completamento dell'arruolamento e i risultati preliminari positivi della Parte 1 dello studio HALOS di Fase 1/2a in corso su ION582 (BIIB121) nella sindrome di Angelman. ION582 è stato generalmente ben tollerato nello studio e ha mostrato tendenze incoraggianti dell'attività dell'elettroencefalogramma (EEG) e primi segnali di miglioramento clinico positivo, che dovranno essere confermati dall'analisi della serie completa di dati a metà del 2024. I risultati sono stati presentati al Summit FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics); la Parte 1 dello studio HALOS è uno studio di tre mesi, in aperto, a dosi multiple crescenti.

La seconda parte è uno studio di estensione a lungo termine, che valuterà ION582 per altri 12 mesi. La sindrome di Angelman è causata da una perdita di funzione del gene UBE3A. ION582 è stato progettato per rendere innocuo l'allele UBE3A paterno, al fine di aumentare la produzione della proteina UBE3A nel cervello.

Si stima che la sindrome di Angelman colpisca una persona su 12.000-20.000 a livello globale1. Presenta ritardi profondi e gravi nello sviluppo delle funzioni motorie, linguistiche e cognitive, convulsioni e atassia. Si tratta di un grave disturbo dello sviluppo neurologico che si presenta nella prima infanzia, con conseguente dipendenza completa da un assistente.

Non esistono trattamenti specificamente approvati per la sindrome di Angelman. ION582 ha ricevuto la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti ed è sviluppato da Ionis nell'ambito di una collaborazione strategica con Biogen. Lo studio HALOS di Fase 1/2a sta valutando la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica, oltre ad alcune misure di esito clinico.

ION582 viene somministrato per via intratecale nel liquido spinale cerebrale con una puntura lombare.