Krystal Biotech, Inc. ha annunciato che i risultati dello studio di Fase 1 e 2 di beremagene geperpavec (B-VEC) topico per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) sono stati pubblicati su Nature Medicine. La pubblicazione fornisce un'analisi completa dei dati dello studio di Fase 1 e 2 che dimostra che le applicazioni topiche ripetute di B-VEC erano associate ad una chiusura durevole della ferita, all'espressione del collagene cutaneo di tipo VII (COL7) a lunghezza intera e all'assemblaggio di fibrille di ancoraggio con eventi avversi minimi riportati. La DEB è una malattia rara e grave che colpisce i tessuti della pelle e delle mucose. È causata da una o più mutazioni nel gene COL7A1, che è responsabile della produzione della proteina COL7 che forma fibrille di ancoraggio che legano il derma (strato interno della pelle) all'epidermide (strato esterno della pelle). La mancanza di fibrille di ancoraggio funzionali nei pazienti con DEB porta ad una pelle estremamente fragile che si gonfia e si lacera per piccole frizioni o traumi. I pazienti con DEB soffrono di ferite aperte, che portano a infezioni cutanee, fibrosi che può causare la fusione di dita di mani e piedi e, infine, un maggior rischio di sviluppare una forma aggressiva di carcinoma a cellule squamose che, in casi gravi, può essere fatale. Nello studio di Fase 1 e 2, sono state valutate ferite appaiate in nove pazienti RDEB che ricevevano B-VEC topico o placebo ripetutamente per 12 settimane. Gli endpoint meccanicistici e clinici primari e secondari sono stati soddisfatti. Non sono stati riscontrati eventi avversi di grado 2 o superiore legati a B-VEC, spargimento di vettori o esposizione sistemica al farmaco.