Ambry Genetics e PacBio annunciano una collaborazione per sequenziare fino a 7.000 genomi umani, con l'obiettivo di fornire risposte alle famiglie che lottano contro le malattie rare.
15 maggio 2024 alle 15:05
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Ambry Genetics e PacBio hanno annunciato la selezione delle loro aziende da parte dell'Università della California, Irvine (UCI) e del Consorzio GREGoR (Genomics Research to Elucidate theetics of Rare diseases) per sostenere il programma Pediatric Mendelian Genomics Research Center (MGRC) per comprendere meglio la biologia di base delle malattie rare. Il Consorzio GREGoR è uno sforzo collaborativo finanziato dai National Institutes of Health che mira a trasformare il panorama della ricerca sulle malattie mendeliane, identificando la causa genetica di fondo della malattia rara in campioni di individui per i quali le precedenti analisi genomiche non hanno dato risposte. Questa ambiziosa ricerca, tra i più grandi programmi del suo genere, utilizzerà la tecnologia di sequenziamento long-read per sequenziare e analizzare fino a 7.000 genomi interi umani nell'arco di tre anni, con l'obiettivo di sviluppare nuove conoscenze sull'eziologia delle malattie rare.
Questa iniziativa pionieristica riunisce i principali ricercatori di genomica che lavoreranno in collaborazione per incorporare metodi innovativi per comprendere la biologia delle malattie rare, tra cui la fenotipizzazione, l'identificazione delle varianti e l'analisi funzionale delle alterazioni delle sequenze codificanti e non codificanti. Utilizzando una tecnologia di sequenziamento a 5 basi e long-read altamente precisa, i ricercatori sperano di scoprire nuove varianti rare e di comprendere il ruolo dell'epigenomica sulla manifestazione della malattia. Costruendo nuove pipeline di analisi per questi dati genomici ed epigenomici, i ricercatori sperano di scoprire nuove varianti geniche mendeliane e di classificare meglio le varianti precedentemente identificate di significato sconosciuto.
Pacific Biosciences of California, Inc. è un'azienda di tecnologia per le scienze della vita. È impegnata nella progettazione, nello sviluppo e nella produzione di soluzioni di sequenziamento avanzate che consentono agli scienziati e ai ricercatori clinici di risolvere problemi geneticamente complessi. I suoi prodotti e le sue tecnologie in fase di sviluppo derivano da due tecnologie principali differenziate, che comprendono la sua tecnologia di sequenziamento HiFi a lettura lunga e la sua tecnologia di sequenziamento a lettura breve Sequencing by Binding (SBB). I suoi prodotti offrono soluzioni per una serie di applicazioni, tra cui la genetica umana, le scienze vegetali e animali, le malattie infettive e la microbiologia, l'oncologia e altre applicazioni emergenti. Ha sviluppato il sequenziamento HiFi a lettura lunga basato sulla tecnologia Single-Molecule Real-Time, che rileva con precisione la sequenza nucleotidica e lo stato epigenetico delle singole molecole di DNA. I suoi strumenti Revio, Sequel, Sequel II e Sequel IIe conducono, monitorano e analizzano le reazioni biochimiche a singola molecola in tempo reale.
Ambry Genetics e PacBio annunciano una collaborazione per sequenziare fino a 7.000 genomi umani, con l'obiettivo di fornire risposte alle famiglie che lottano contro le malattie rare.
PACIFIC BIOSCIENCES OF CALIFORNIA, INC. 
