PacBio ha annunciato il pannello di espansione delle ripetizioni PureTarget, una nuova soluzione progettata per consentire l'analisi completa di 20 geni associati a gravi malattie neurologiche, compresi geni difficili da sequenziare con espansioni di ripetizioni in tandem. Il nuovo flusso di lavoro long-read può ridurre al minimo l'analisi iterativa utilizzando la tecnologia tradizionale e ridurre il tempo necessario per identificare le varianti che causano la malattia e le firme di metilazione associate. Il sequenziamento mirato è un metodo ideale per i ricercatori e i laboratori commerciali che desiderano studiare e analizzare in modo economico il ruolo di geni e varianti geniche specifiche.

Proseguendo nell'impegno di fornire soluzioni complete, PacBio ha dato priorità alla fornitura di flussi di lavoro end-to-end con i suoi ultimi prodotti. Il flusso di lavoro PureTarget repeat Expansion Panel utilizza il kit Nanobind PanDNA annunciato di recente, garantendo risultati robusti e ottimizzati per gli utenti di Revio e Sequel IIe. I clienti possono multiplexare fino a 48 campioni sul sistema di sequenziamento PacBio Revio e 24 campioni sul sistema di sequenziamento PacBio Sequel IIe.

Inoltre, PacBio offre un'analisi intuitiva dei dati per la genotipizzazione attraverso un nuovo flusso di lavoro guidato da Tandem Repeat Genotyping Tools (TRGT), come recentemente descritto in Nature Biotechnology.