PacBio ha annunciato la creazione del consorzio HiFi Solves. Questo consorzio globale riunisce i ricercatori di 15 istituti di ricerca genomica leader in 11 Paesi per studiare il valore che il sequenziamento del genoma umano basato su HiFi può avere nelle applicazioni di ricerca clinica e per approfondire la comprensione delle malattie genetiche. Queste istituzioni collaboreranno per sviluppare e condividere le migliori pratiche sui dati generati dai sistemi di sequenziamento PacBio Revio, con l'obiettivo di sfruttare l'esaustività e la completezza dei genomi HiFi nelle applicazioni di ricerca sulla genetica umana.

Il sequenziamento a lettura lunga PacBio HiFi ha il potenziale per diventare un unico test di prima linea per i ricercatori che interrogano le coorti di malattie rare, grazie alla sua capacità di chiamare e fasare tutte le classi di varianti in modo accurato, a differenza di altre tecnologie che richiedono più test. Attraverso il consorzio HiFi Solves, i ricercatori studieranno l'efficacia del sequenziamento HiFi nell'interrogare i molti possibili meccanismi genetici alla base delle malattie rare. I membri del Consorzio HiFi Solves forniranno una panoramica dei suoi obiettivi e delle sue attività al Meeting Annuale della Società Americana di Genetica Umana a Washington D.C. e condivideranno i risultati recenti, in particolare per quanto riguarda l'esplorazione di geni potenzialmente rilevanti dal punto di vista clinico, che si trovano in aree ad alta omologia di sequenza o in regioni altrimenti complesse del genoma umano.

Gli istituti partecipanti al team HiFi Solves sono: Bioscientntia Institute for Medical Diagnostics (GmbH) (Germania); Broad Institute of MIT a Harvard (U.S.A.); Children's Hospital of Eastern Ontario (Canada); Children's Mercy Kansas City (U.S.A.); Chulalongk, il cui team ha partecipato a HiFi Solves.A); Chulalongkorn University (Tailandia); Hospital for Sick Children (SickKids) - (Canada); i-Lac (Giappone); Karolinska University Hospital e Karolinska Institutet (Svezia); KK Women's and Children's Hospital (Singapore); Istituto Max Planck per la Genetica Molecolare (Germania); Medizinische Universitt Innsbruck (Austria); Centro Nazionale per la Salute e lo Sviluppo del Bambino (Giappone); Radboud University Medical Center (Paesi Bassi); SciLifeLab (Svezia); Università di Lovanio (Belgio).