Reata Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato che l'azienda ha iniziato la presentazione di una domanda di registrazione di un nuovo farmaco alla U.S. Food and Drug Administration per l'omaveloxolone per il trattamento dei pazienti con atassia di Friedreichs. La presentazione a rotazione permette a Reata di presentare porzioni della domanda di regolamentazione alla FDA per la revisione su base continua. L'azienda ribadisce che si aspetta di completare la presentazione della NDA entro la fine del primo trimestre del 2022. L'atassia di Friedreichs è una malattia neuromuscolare rara, genetica, che accorcia la vita, debilitante e degenerativa, che viene normalmente diagnosticata durante l'adolescenza. L'atassia di Friedreichs è causata da un'espansione della ripetizione trinucleotidica nel primo introne del gene della frataxina, che codifica la proteina mitocondriale frataxina. Le espansioni ripetute patogene possono portare a una trascrizione alterata e a una ridotta espressione della frataxina, che può risultare in un sovraccarico di ferro mitocondriale e in una scarsa regolazione del ferro cellulare, in una maggiore sensibilità allo stress ossidativo e in una ridotta produzione mitocondriale di ATP. I pazienti con atassia di Friedreichs sperimentano i sintomi nell'infanzia, compresa la progressiva perdita di coordinazione, debolezza muscolare e affaticamento che comunemente si traduce in inabilità motoria con pazienti che richiedono una sedia a rotelle nei loro anni dell'adolescenza o nei primi 20 anni. I pazienti con atassia di Friedreichs possono anche avere problemi di vista, perdita dell'udito, diabete e cardiomiopatia. Sulla base della letteratura e della ricerca proprietaria, l'atassia di Friedreichs colpisce circa 5.000 bambini e adulti negli Stati Uniti e 22.000 individui in tutto il mondo. Attualmente non esistono terapie approvate per il trattamento dei pazienti con atassia di Friedreichs. Omaveloxolone è un attivatore sperimentale, orale, una volta al giorno, di Nrf2, un fattore di trascrizione che induce percorsi molecolari che promuovono la risoluzione dell'infiammazione ripristinando la funzione mitocondriale, riducendo lo stress ossidativo e inibendo la segnalazione pro-infiammatoria. La FDA ha concesso le designazioni di farmaco orfano e Fast Track all'omaveloxolone per il trattamento dell'atassia di Friedreichs. La Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano in Europa all'omaveloxolone per il trattamento dell'atassia di Friedreichs.