Renovacor, Inc. ha annunciato di aver ampliato la sua pipeline per far avanzare un programma di terapia genica AAV come potenziale terapia di precisione per tre segmenti genetici della cardiomiopatia aritmogena (ACM). Per accelerare questo nuovo programma, Renovacor ha avviato una collaborazione di ricerca con il Nora Eccles Harrison Cardiovascular Research and Training Institute (CVRTI) dell'Università dello Utah. I termini dell'accordo di ricerca garantiscono a Renovacor un'opzione per una licenza esclusiva sulle invenzioni generate dalla collaborazione.

La collaborazione di ricerca si concentrerà su una proteina scoperta dagli scienziati dell'Università dello Utah, che ha il potenziale di affrontare molteplici segmenti genetici dell'ACM. Il nuovo programma viene sviluppato come terapia genica basata su AAV per trattare le aritmie potenzialmente pericolose per la vita associate alla malattia, ripristinando il traffico della proteina gap junction e la comunicazione gap junction tra le cellule del muscolo cardiaco. Il programma sarà sviluppato per i tre maggiori segmenti genetici di ACM: ACM associata a plakophilin-2 (PKP2), desmoglein-2 (DSG2) e desmoplakin (DSP).

Le opzioni terapeutiche attualmente disponibili non affrontano i difetti di traffico centrali di ciascuna di queste forme geneticamente guidate di ACM. La collaborazione sfrutta i dati positivi di proof-of-concept generati in un modello di topo genetico di ACM, realizzato dal Laboratorio Shaw, guidato da Robin Shaw, M.D., Ph.D., Professore di Medicina presso l'Università dello Utah e Direttore del CVRTI. Questi dati dimostrano il ripristino del traffico della giunzione gap al disco intercalare e una riduzione significativa delle contrazioni ventricolari premature (PVC).

Le PVC sono un segno distintivo dell'ACM e fattori chiave delle aritmie ventricolari potenzialmente letali. La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è un disturbo ereditario del muscolo cardiaco che può colpire il ventricolo sinistro e destro. È caratterizzata da un rischio maggiore di aritmie ventricolari potenzialmente letali, sostituzione fibrosa del tessuto miocardico e, in alcuni pazienti, insufficienza cardiaca.(1,2) È riconosciuta come una malattia del desmosoma, con fattori genetici ben definiti.

La prevalenza dell'ACM è stimata da 1 caso su 1.000 persone a 1 caso su 5.000, con un'età media di diagnosi di circa 30 anni.(1-3) Le attuali opzioni terapeutiche mirano a prevenire le aritmie potenzialmente pericolose per la vita e la progressione verso la malattia in fase terminale, ma non sono mirate alla genetica o alla biologia della malattia e, pertanto, i pazienti possono continuare a sperimentare gravi eventi di rottura.