Stoke Therapeutics, Inc. ha annunciato i punti salienti delle presentazioni relative allo sviluppo clinico in corso di STK-001, il primo potenziale nuovo farmaco per il trattamento della causa sottostante la sindrome di Dravet. Quattro poster sul lavoro dell'Azienda nella sindrome di Dravet saranno presentati all'International Epilepsy Congress (IEC) 2023, dal 2 al 6 settembre, a Dublino, Irlanda. I dati dell'analisi recentemente annunciata dei risultati degli studi di Fase 1/2a in corso (MONARCH & ADMIRAL) e dello studio di estensione in aperto SWALLOWTAIL saranno presentati per la prima volta in un forum scientifico.

Inoltre, viene presentata per la prima volta una nuova analisi farmacocinetica (PK) di 61 pazienti trattati negli studi clinici con STK-001, che dimostra una correlazione tra una maggiore esposizione al farmaco STK-001 nel cervello e una maggiore riduzione della frequenza delle crisi nel tempo. La sindrome di Dravet è un'epilessia genetica grave e progressiva, caratterizzata da crisi frequenti, prolungate e refrattarie che iniziano entro il primo anno di vita. La malattia è classificata come encefalopatia epilettica e dello sviluppo, a causa dei ritardi nello sviluppo e dei deficit cognitivi associati alla malattia.

Gli effetti della malattia vanno oltre le crisi epilettiche e spesso includono disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo, problemi di movimento ed equilibrio, disturbi del linguaggio e del linguaggio e anomalie del sonno. La malattia è classificata come encefalopatia epilettica e dello sviluppo, a causa dei ritardi nello sviluppo e della compromissione cognitiva associati alla malattia. Rispetto alla popolazione generale affetta da epilessia, le persone che vivono con la sindrome di Dravet hanno un rischio maggiore di morte improvvisa inaspettata nell'epilessia, o SUDEP.

Non esistono terapie modificanti la malattia approvate per le persone affette dalla sindrome di Dravet. Un bambino su 16.000 nasce con la sindrome di Dravet, che non è concentrata in una particolare area geografica o gruppo etnico. STK-001 è un nuovo farmaco sperimentale per il trattamento della sindrome di Dravet, attualmente in fase di valutazione negli studi clinici in corso.

STK-001, un oligonucleotide antisenso (ASO) brevettato, ha il potenziale di essere la prima terapia modificante la malattia che affronta la causa genetica della sindrome di Dravet; STK-001 è progettato per regolare l'espressione della proteina NaV1.1 sfruttando la copia non mutante (wild-type) del gene SCN1A per ripristinare i livelli fisiologici di NaV1.1, riducendo così sia la comparsa di crisi epilettiche che le comorbidità significative non convulsive. STK-001 ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA e dell'EEMA, e la designazione di malattia rara pediatrica da parte della FDA come potenziale nuovo trattamento per la sindrome di Dravet. Lo studio MONARCH è uno studio di Fase 1/2a in aperto su bambini e adolescenti di età compresa tra i 2 e i 18 anni che hanno una diagnosi accertata di sindrome di Dravet e che presentano una mutazione genetica nel gene SCN1A.

Gli obiettivi primari dello studio sono la valutazione della sicurezza e della tollerabilità di STK-001, nonché la determinazione della farmacocinetica nel plasma e dell'esposizione nel liquido cerebrospinale. Un obiettivo secondario è valutare la farmacocinetica nel plasma e l'esposizione nel liquido cerebrospinale. Un obiettivo secondario è valutare la farmacocinetica nel sangue e l'esposizione nel liquido cerebrospinale.

Un obiettivo secondario è il potenziale di STK-001 è valutare la farmacocinetica nel plasma e l'esposizione nel liquido cerebrospinale. Un obiettivo primario è valutare la farmacocinetica nel plasma e l'esposizione nel liquido cerebrospinale. Un obiettivo secondario è valutare la farmacocinetica nel plasma e l'esposizione nel liquido cerebrospinale.

Un obiettivo secondario è quello di valutare le caratteristiche farmacocinetiche nel plasma e l'esposizione nel cervello e l'esposizione nel liquido cerebrospinale. Un obiettivo secondario è valutare la farmacocinetica nel plasma e l'esposizione nel liquido cerebrospinale. Un obiettivo secondario era quello di valutare la farmacocinetica di STK-001 e l'esposizione nello studio di estensione in aperto SWALLOWTAIL.