Amicus Therapeutics ha annunciato che l'Agenzia regolatoria per i medicinali e i prodotti sanitari (MHRA) del Regno Unito (U.K.) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) per gli adulti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo (deficit di a-glucosidasi acida [GAA]). L'indicazione per Pombiliti è una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine utilizzata in combinazione con miglustat per gli adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD). L'indicazione per Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico di cipaglucosidasi alfa per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per gli adulti con LOPD.

Inoltre, il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha pubblicato una guida finale che raccomanda il rimborso di Pombiliti + Opfolda per l'uso nel Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra e Galles. Come indicato nella guida, il NICE ha concluso che le stime di costo-efficacia di Pombiliti + Opfolda mostravano un beneficio netto per la salute positivo e ha raccomandato Pombiliti + Opfolda per gli adulti con LOPD come prima linea e linee successive di terapia. Prima dell'approvazione in Gran Bretagna (GB), Pombiliti + Opfolda ha ottenuto un Passaporto dell'Innovazione nell'ambito dell'Innovative Licensing and Access Pathway (ILAP), una designazione di Medicinali Innovativi Prioritari, nonché un parere scientifico positivo nell'ambito dell'Early Access to Medicines Scheme (EAMS).

Questo ha accelerato i tempi di commercializzazione e ha permesso agli operatori sanitari di prescrivere il trattamento prima dell'autorizzazione all'immissione in commercio, sulla base di fattori clinici, per i pazienti con una chiara esigenza non soddisfatta. La malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) è una malattia lisosomiale rara, debilitante e pericolosa per la vita, causata da una carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all'accumulo del substrato glicogeno nei lisosomi dei muscoli e di altri tessuti.

La gravità della malattia varia su uno spettro, ma le manifestazioni predominanti sono la debolezza dei muscoli scheletrici e il progressivo coinvolgimento respiratorio. Le decisioni dell'MHRA e del NICE si sono basate sui dati clinici dello studio pivotale di Fase 3 (PROPEL), l'unico studio sulla LOPD che ha studiato sia i partecipanti naïve alla ERT che quelli con esperienza di ERT in un contesto controllato. Pombiliti + Opfolda ha dimostrato di soddisfare i criteri di designazione orfana in Gran Bretagna e sarà aggiunto al Registro Orfani tenuto dall'MHRA.

Entrambi beneficeranno di 10 anni di esclusività di mercato rispetto a medicinali simili nell'indicazione orfana approvata. Pombiliti + Opfolda è una terapia a due componenti che consiste in cipaglucosidasi alfa, un rhGAA arricchito di bis-M6P che facilita l'assorbimento ad alta affinità attraverso il recettore M6P, mantenendo la sua capacità di trasformazione nella forma più attiva dell'enzima, e lo stabilizzatore enzimatico orale, miglustat, progettato per ridurre la perdita di attività dell'enzima nel sangue. Negli studi clinici, Pombiliti + Opfolda è stato associato a miglioramenti dimostrati nelle misure muscoloscheletriche e respiratorie.