GeneDx Holdings Corp. continua a dimostrare come lo studio delle malattie rare possa migliorare la comprensione della biologia dei disturbi comuni. La ricerca pubblicata nel numero di ottobre 2022 di Nature Genetics, a cui GeneDx ha contribuito con i dati e la paternità, fornisce approfondimenti sul ruolo dei canali del potassio a doppio dominio (K2P) nelle malattie rare ed esplora il ruolo che i geni potrebbero avere nel ritardo dello sviluppo con apnea del sonno (DDSA), recentemente descritto.

Tali connessioni consentono di esplorare meglio le soluzioni farmacologiche per le malattie comuni che hanno un impatto su ampie fasce della popolazione generale. L'apnea del sonno, caratterizzata da una respirazione anomala e interrotta durante il sonno, è un disturbo comune che rappresenta un onere globale per la salute pubblica, che si ritiene colpisca fino a una persona su cinque in tutto il mondo e circa 30 milioni di americani. La scarsa qualità del sonno spesso comporta una diminuzione della qualità della vita e un aumento del rischio di comorbidità, come le malattie cardiovascolari, il diabete e la depressione.

Lo studio descrive la DDSA, una condizione appena identificata causata da varianti de novo di guadagno di funzione che si raggruppano nel motivo X-gate del canale TASK-1 codificato da KCNK3. TASK-1 è un canale K+ implicato nel controllo della respirazione, ma il suo legame con l'apnea del sonno rimane poco conosciuto. Gli studi funzionali indicano che gli inibitori del canale TASK possono essere efficaci nell'inibire l'attività anomala del canale causata da queste varianti, illuminando la biologia sottostante all'apnea del sonno e indicando possibili opzioni terapeutiche per i pazienti con DDSA e apnea del sonno comune.

Grazie al suo solido set di dati sulle malattie rare, GeneDx sta lavorando per far progredire la scoperta e lo sviluppo di farmaci e accelerare la ricerca per aiutare a identificare i bersagli terapeutici per le malattie comuni. Con le profonde informazioni genomiche disponibili dai test sull'esoma e sul genoma di GeneDx, combinate con le sue intuizioni cliniche, l'azienda è in grado di aiutare a mettere in contatto le aziende biofarmaceutiche con i pazienti per migliorare le iscrizioni e il reclutamento degli studi clinici e migliorare i risultati dei pazienti collegandoli alle terapie.