Sema4 ha annunciato i risultati di un nuovo studio sulle malattie mitocondriali nei neonati. I risultati supportano l'aggiunta del test del DNA mitocondriale (mtDNA) al sequenziamento rapido dell'esoma, dimostrando che può portare a diagnosi più precoci e a potenziali cambiamenti più immediati nella gestione clinica. La ricerca valuta l'incidenza della malattia mitocondriale causata sia dal DNA nucleare (nDNA) che dal mtDNA in 966 neonati in terapia intensiva neonatale che hanno ricevuto contemporaneamente il sequenziamento rapido dell'esoma e il sequenziamento del mtDNA e il test di delezione.

Le malattie mitocondriali sono disturbi genetici cronici che si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento dell'organismo. Possono colpire più sistemi di organi a diverse età. Le malattie mitocondriali sono singolarmente rare ma, collettivamente, come dimostra questo studio, questo gruppo di disturbi non è raro in ambito clinico.

Nello studio condotto da Sema4|GeneDx, quasi il 10% dei neonati sottoposti a sequenziamento dell'esoma più test del mtDNA è stato diagnosticato con un disturbo mitocondriale, pari al 29% dei casi diagnostici complessivi. L'1,3% delle diagnosi è stato effettuato tramite il test del mtDNA. I risultati sono particolarmente importanti per i neonati che presentano i sintomi più comuni, tra cui acidosi lattica, convulsioni e ipotonia.