Invitae Corporation ha annunciato il lancio di un aggiornamento di Invitae Generation con Clinical Variant Modeling, un nuovo approccio di apprendimento automatico progettato per aiutare l'interpretazione clinica dei risultati dei test genetici e aumentare il tasso di risposte definitive per i pazienti. Primo nel suo genere, sviluppato da un team multidisciplinare di biologi computazionali, ingegneri dell'apprendimento automatico, esperti clinici e genetisti, il Clinical Variant Modeling sfrutta metodicamente le informazioni cliniche ricevute al momento del test per migliorare la classificazione delle varianti e ridurre le varianti di significato incerto (VUS). Questo nuovo metodo rappresenta l'ultimo aggiornamento di Invitae Generation, la piattaforma dell'azienda che unifica la generazione di prove e la classificazione sistematica delle varianti.

Questa innovazione riduce notevolmente l'incertezza per i pazienti e aumenta la possibilità di azione dei test genetici. Il Clinical Variant Modeling è stato sviluppato sfruttando il vasto database di informazioni di Invitae su oltre 4 milioni di pazienti, tra cui oltre 2 milioni di varianti del DNA analizzate e più di 100 milioni di parole di descrizioni cliniche. Con questo lancio iniziale, si stima che quasi 45.000 pazienti riceveranno rapporti aggiornati con risposte più definitive, grazie alla riclassificazione dei precedenti risultati incerti per 11 disturbi genetici associati a 17 geni.

Il lancio iniziale del Clinical Variant Modeling di Invitae include in particolare un modello per i geni associati alla sindrome di Lynch, la causa più comune di cancro colorettale ereditario1. Questa modellazione è stata sviluppata a partire dal database di Invitae di oltre 2 milioni di pazienti per i quali sono state generate informazioni complete sulla sequenza del DNA e sulle varianti del numero di copie in tutti i geni noti associati alla sindrome di Lynch.