PacBio ha annunciato l'aggiunta di due partner di analisi terziaria a PacBio Compatible. Geneyx e Golden Helix consentiranno ai clienti PacBio di sfruttare i dati PacBio HiFi per la ricerca sulle malattie con i sistemi di sequenziamento Revio, Sequel II e IIe. L'interpretazione dei dati di sequenziamento comporta generalmente un'analisi primaria, secondaria e terziaria. L'analisi terziaria consente di scoprire la conoscenza dalle varianti, di solito includendo l'annotazione, il filtraggio e la visualizzazione dei dati, e può fornire un ulteriore supporto per la fasatura e l'analisi di eventi complessi come le variazioni strutturali.

Queste nuove partnership sono pensate per massimizzare il valore dei dati HiFi e completare il flusso di lavoro completo end-to-end per i clienti PacBio. Le pubblicazioni dimostrano che il sequenziamento HiFi trova più varianti strutturali (SV) rispetto alle letture brevi. Le SV sono importanti perché rappresentano gran parte della diversità genetica tra gli esseri umani e hanno dimostrato di essere associate alla patogenesi delle malattie.

I partner di analisi terziaria possono accelerare ulteriormente l'interpretazione dei clienti di questa importante classe di varianti e consentire ai clienti PacBio di creare più facilmente un'interpretazione biologica dal contenuto genomico sottostante dei loro campioni, massimizzando l'impatto del sequenziamento PacBio sulla salute umana. PacBio Compatible collabora con un'ampia gamma di organizzazioni per garantire che i clienti possano trovare prodotti verificati che siano complementari ai loro flussi di lavoro per il sequenziamento PacBio. I partner collaborano a stretto contatto con gli scienziati PacBio per fornire un'integrazione e un'assistenza perfetta ai clienti che hanno appena iniziato a lavorare con PacBio o che stanno espandendo le loro capacità attuali.