Pharnext SA ha annunciato la pubblicazione dei risultati relativi al carico dei sintomi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth di Tipo 1A ("CMT1A") dallo studio sullo stile di vita digitale 'Real-World', CMT&Me, nel Journal of Clinical Neuromuscular Disease ("JCNMD"). CMT&Me è uno studio sullo stile di vita digitale, osservazionale, non interventistico, lanciato nell'ottobre 2018 per una durata di 5 anni, sia in Europa che negli Stati Uniti, in cui vengono raccolti regolarmente i dati auto-riferiti dai pazienti con CMT, tutti i sottotipi, compresa la CMT1A. L'obiettivo dello studio è quello di comprendere meglio l'impatto della malattia sulla vita quotidiana dei pazienti e aiutarli a gestire la loro condizione e il loro trattamento, oltre a sensibilizzare e valutare il valore di potenziali nuovi trattamenti.

Questo studio è gestito dall'azienda Vitaccess in collaborazione con i gruppi di difesa dei pazienti e i principali opinion leader del settore, con il supporto di Pharnext. I risultati sui pazienti con il sottotipo 1A della CMT (CMT1A) hanno mostrato che il carico di sintomi riferito dai pazienti è elevato, con le difficoltà registrate dai partecipanti allo studio nell'uso degli arti, l'affaticamento, il dolore e la compromissione della qualità della vita. La gravità dell'onere sembra differire nella popolazione, probabilmente a causa delle differenze negli interventi riabilitativi e prescrittivi e della variabilità dell'assistenza sanitaria specifica del Paese.

I sintomi classificati con maggiore importanza sono stati la debolezza delle estremità, la difficoltà a camminare e la stanchezza. Quasi la metà dei partecipanti allo studio ha registrato un peggioramento della gravità dei sintomi dopo la diagnosi. Ansia e depressione sono state riferite da oltre un terzo dei partecipanti allo studio e l'uso di interventi riabilitativi, farmaci e ortesi o ausili per la deambulazione è stato elevato.