PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato la presentazione della MAA della sepiapterina all'Agenzia Europea dei Medicinali. Il MAA è stato presentato per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con PKU, compreso l'intero spettro di sottotipi della malattia. La MAA sulla sepiapterina include i risultati dello studio di fase 3 APHENITY, in cui la sepiapterina ha avuto una riduzione statisticamente significativa e clinicamente significativa dei livelli di fenilalanina nel sangue nei pazienti PKU pediatrici e adulti.

Il trattamento con sepiapterina ha determinato una riduzione media dei livelli di Phe del 63% nell'intera popolazione trattata e del 69% nel sottogruppo di soggetti con PKU classica. La grande maggioranza dei soggetti (84%) ha raggiunto il controllo della Phe in conformità con le linee guida del trattamento, e il 22% dei soggetti ha avuto una normalizzazione dei livelli di Phe. I dati dello studio di estensione in aperto APHENITY in corso dimostrano che questi effetti del trattamento con sepiapterina sono duraturi.

Inoltre, i dati dello studio secondario sulla tolleranza alla Phe dimostrano che i soggetti liberalizzano la loro dieta, oltre la dose giornaliera raccomandata di proteine, e mantengono il controllo della Phe entro i livelli target delle linee guida. La capacità di consentire ai pazienti di liberalizzare le loro diete altamente restrittive e di mantenere il controllo della Phe, è un vantaggio terapeutico molto significativo della sepiapterina per i medici, i pagatori e i pazienti. PTC prevede di presentare la NDA di sepiapterina alla FDA entro il terzo trimestre del 2024.

La presentazione nel 2024 è prevista in una serie di altri Paesi chiave in cui PTC dispone di un'infrastruttura commerciale per le malattie rare, tra cui Brasile e Giappone.