Quanterix Corporation ha annunciato che le misurazioni NfL basate sul sangue hanno fornito un supporto convincente per l'approvazione accelerata da parte della FDA di tofersen per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica superossido dismutasi 1 (SOD1-ALS), una forma genetica rara e devastante di SLA. Questo è il primo caso conosciuto in cui un biomarcatore ematico è stato utilizzato con successo come endpoint surrogato per uno studio terapeutico neurologico per ottenere un'approvazione accelerata, evidenziando il potenziale per altri progetti di studi terapeutici di trarre vantaggio dall'inclusione di misurazioni del NfL ematico. tofersen è progettato per ridurre la sovrapproduzione della proteina SOD1 nei pazienti SOD1-ALS.

Nello studio di Fase III VALOR, il farmaco non ha rallentato in modo significativo il declino clinico dei pazienti. Tuttavia, i dati presentavano tendenze positive e i risultati dell'estensione in aperto hanno mostrato prove di benefici clinici e riduzioni altamente significative dei biomarcatori degli endpoint secondari, a favore di un effetto positivo del trattamento. Questi dati hanno supportato una revisione prolungata da parte dell'FDA della domanda di autorizzazione di tofersen nell'ambito del percorso accelerato, che ha portato al recente annuncio dell'approvazione.

Fondamentali per l'approvazione sono stati i trend della NfL plasmatica; il Comitato Consultivo dell'FDA ha votato all'unanimità che la "riduzione della concentrazione plasmatica della catena leggera del neurofilamento (NfL) nei pazienti trattati con tofersen è ragionevolmente in grado di predire il beneficio clinico di tofersen per il trattamento dei pazienti con SOD1-ALS". La decisione dell'FDA di approvare tofersen attraverso il suo Programma di Approvazione Accelerata si è concentrata su forti dati di biomarcatori surrogati, aggiungendo slancio all'uso dei biomarcatori nel predire la gravità della malattia e il beneficio clinico nelle malattie neurodegenerative. Il NfL, in particolare, è stato ampiamente studiato in diverse malattie neurodegenerative, tra cui l'Alzheimer, l'atrofia muscolare spinale, l'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina e la sclerosi multipla.