Twist Bioscience Corporation ha annunciato il lancio di un nuovo Pangenome Spike-in umano per il pannello Twist Exome 2.0, sviluppato per consentire ai ricercatori di rilevare una visione più completa della variazione genetica durante il sequenziamento dell'intero esoma (WES). Lo Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) è un progetto finanziato dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) che ha l'obiettivo di sequenziare e assemblare genomi completi da telomero a telomero di individui provenienti da popolazioni diverse in un nuovo tipo di riferimento, al fine di rappresentare meglio il paesaggio genomico di popolazioni umane diverse. Lo standard di riferimento HPRC aggiornato include campioni provenienti dal 24% di ascendenza africana, dal 30% delle Americhe, dal 18% dell'Asia orientale e dal 28% dell'Asia meridionale.

Il Twist Human Pangenome Spike-in Panel si rivolge a 2,5 Mb di varianti del pangenoma e può essere inserito nel Twist Exome 2.0 per indirizzare oltre il 94% delle nuove varianti del pangenoma che interessano le sequenze codificanti nell'esoma.