uniQure N.V. ha annunciato il completamento dell'arruolamento dei pazienti nelle prime due coorti del suo studio clinico randomizzato, in doppio cieco, di Fase I/II di AMT-130 per il trattamento della malattia di Huntington allo stadio iniziale. Lo studio clinico di Fase I/II di AMT-130, attualmente in corso, è uno studio randomizzato, controllato con sham e in doppio cieco per esplorare la sicurezza, la tollerabilità e la prova del concetto di AMT-130 in pazienti con malattia di Huntington in fase iniziale. Lo studio comprende due coorti di dose di 26 pazienti randomizzati al trattamento con AMT-130 o ad una procedura chirurgica di imitazione. La prima coorte di dosi comprende 10 pazienti, di cui sei pazienti hanno ricevuto il trattamento con AMT-130 e quattro pazienti hanno ricevuto l'imitazione della chirurgia. La coorte della seconda dose comprende 16 pazienti, di cui dieci pazienti hanno ricevuto il trattamento con AMT-130 e sei pazienti hanno ricevuto l'imitazione della chirurgia. Una terza coorte che esplora l'uso di un sistema alternativo di navigazione stereotassica per semplificare il posizionamento dei cateteri di infusione includerà fino a 18 pazienti randomizzati aggiuntivi. Lo studio clinico di Fase I/II consiste in un periodo di 12 mesi in cieco seguito da un follow-up a lungo termine non in cieco per cinque anni. I pazienti trattati hanno ricevuto una singola somministrazione di AMT-130 utilizzando la consegna neurochirurgica stereotassica guidata dalla risonanza magnetica e potenziata dalla convezione direttamente nello striato (caudato e putamen). Lo studio di Fase Ib/II di AMT-130 in corso in Europa è uno studio in aperto che arruolerà 15 pazienti con malattia di Huntington manifesta precocemente in due coorti di dosi. Insieme allo studio statunitense, lo studio europeo ha lo scopo di stabilire la sicurezza, la prova del concetto e la dose ottimale di AMT-130 da portare avanti in uno studio pivotale o in uno studio di conferma nel caso in cui una registrazione accelerata sia fattibile. AMT-130 comprende un vettore AAV5 ricombinante che porta una cassetta di DNA che codifica un microRNA che abbassa la proteina Huntingtin nei pazienti con malattia di Huntington’s. AMT-130 è il primo programma clinico di uniQure che incorpora la sua piattaforma proprietaria di microRNA miQURE®. miQURE è progettato per degradare l'RNA messaggero prodotto dai geni che causano la malattia senza causare tossicità e per diffondersi in un organo usando gli esosomi.