Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato la Investigational New Drug Application (IND) per VX-407, un correttore sperimentale di piccola molecola first-in-class che mira alla causa di fondo della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) nei pazienti con un sottoinsieme di varianti genetiche PKD1. L'ADPKD è la malattia renale ereditaria più comune, con una stima di 250.000 persone negli Stati Uniti e in Europa che vivono con l'ADPKD; tuttavia, non ci sono trattamenti attualmente disponibili che affrontino la biologia causale sottostante della malattia. L'ADPKD è una malattia renale genetica che accorcia la vita, caratterizzata dalla crescita di numerose cisti renali che compromettono la funzione renale e possono portare all'insufficienza renale, che richiede la dialisi o il trapianto di rene, e alla morte prematura.

La maggior parte dei casi di ADPKD è causata da varianti nel gene PKD1, che codifica la proteina policistina 1 (PC1). Queste varianti ereditarie portano alla perdita della funzione della PC1, che provoca la crescita delle cisti. VX-407 è un correttore di piccole molecole, primo della classe, progettato per colpire la causa di fondo dell'ADPKD in un sottogruppo di pazienti con varianti PKD1, stimati in 25.000 (o 10%) della popolazione complessiva di ~250.000 pazienti ADPKD, ripristinando la funzione della proteina PC1 variante.

Vertex prevede di avviare uno studio clinico di Fase 1 di VX-407 in volontari sani questo mese.