Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo per l'espansione dell'etichetta di KALYDECO®? (ivacaftor) per il trattamento di neonati con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 1 mese e meno di 4 mesi, che presentano una delle seguenti mutazioni nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR): R117H, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R. Nell'Unione Europea, KALYDECO®?

è già approvato per il trattamento di persone affette da fibrosi cistica a partire dai 4 mesi di età, con mutazioni specifiche nel gene CFTR. La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica rara, che accorcia la vita e che colpisce più di 92.000 persone in tutto il mondo. La fibrosi cistica è causata da una proteina CFTR difettosa e/o mancante, risultante da alcune mutazioni nel gene CFTR; i bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi - uno da ciascun genitore - per avere la fibrosi cistica, e queste mutazioni possono essere identificate da un test genetico.

Sebbene esistano diversi tipi di mutazioni CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone con FC presenta almeno una mutazione F508del. Le mutazioni CFTR portano alla FC causando un difetto della proteina CFTR o determinando una carenza o assenza della proteina CFTR sulla superficie cellulare. La funzione difettosa e/o l'assenza della proteina CFTR determina un flusso insufficiente di sale e acqua all'interno e all'esterno delle cellule in diversi organi.

Nei polmoni, questo porta all'accumulo di muco normalmente denso e appiccicoso, a infezioni polmonari croniche e a danni polmonari progressivi che alla fine portano alla morte molti pazienti. L'età media di morte è di 30 anni, ma con il trattamento, la sopravvivenza prevista sta migliorando. La diagnosi di FC è spesso effettuata tramite test genetici ed è confermata dal test del cloruro di sudore (SwCl), che misura la disfunzione della proteina CFTR.

La soglia diagnostica per la FC è di 60 mmol/L di SwCl, mentre i livelli compresi tra 30-59 indicano che la FC è possibile e che potrebbero essere necessari altri esami per fare la diagnosi di FC.