Yourgene Health plc ha presentato i dati che dimostrano che la conservazione prolungata del sangue in provette EDTA è compatibile con i test prenatali non invasivi (NIPT) quando si utilizza la selezione dimensionale per arricchire la frazione fetale. La selezione dimensionale del DNA scalabile e precisa dopo l'uso di provette EDTA offre un'alternativa economica all'uso di provette di raccolta del sangue (BCT) più costose e migliora i flussi di lavoro del sequenziamento di prossima generazione (NGS), riducendo il rischio di fallimento dei test di screening per le future mamme. I dati saranno presentati alla 27esima Conferenza Internazionale sulla Diagnosi e Terapia Prenatale (ISPD) che si terrà a Edimburgo, Regno Unito, il 19 giugno 2023.

Lo studio collaborativo con Tommy's Charity e St Mary's NHS Hospital (Manchester, Regno Unito) ha utilizzato il flusso di lavoro IONA Nx NIPT di Yourgene, un flusso di lavoro clinico completamente validato che utilizza la NGS per stimare il rischio di trisomia nel feto. Il flusso di lavoro incorpora l'esclusiva capacità di selezione dimensionale della tecnologia Ranger, di proprietà dell'azienda, per raccogliere il materiale della libreria di DNA in un intervallo di dimensioni definito. Questa fase arricchisce i frammenti di DNA libero da cellule (cfDNA) di origine fetale nei campioni, riducendo il numero di frammenti di DNA materno più grandi.

Inoltre, Yourgene ha un brevetto in corso in relazione alla capacità EDTA che è stato depositato. Molte cliniche e ospedali NIPT prelevano un campione di sangue materno con un costoso BCT, come una provetta Streck, e il campione è stabile per un massimo di 14 giorni. Tuttavia, i dati presentati hanno dimostrato la capacità di utilizzare le provette EDTA, che sono comunemente utilizzate e hanno un costo significativamente inferiore, con una stabilità comprovata fino a 7 giorni.

La stabilità e la manipolazione del campione sono elementi cruciali per la conservazione di livelli accettabili di frazione fetale e, in definitiva, per il successo dell'uso del NIPT. La lisi cellulare dovuta all'instabilità del campione può provocare il rilascio di DNA genomico materno, che diluisce il cfDNA derivato dal feto, riducendo così la frazione fetale. I risultati dello studio dimostrano che la selezione dimensionale può essere utilizzata per recuperare la frazione fetale dal sangue intero conservato in provette EDTA per un periodo prolungato che supera il limite precedente di 8 ore.