Eloxx Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato l'apertura di siti di sperimentazione clinica per il suo studio di Fase 2 su ELX-02 per il trattamento della sindrome di Alport in pazienti con mutazioni nonsense. Questo studio clinico proof-of-concept includerà fino a otto pazienti con sindrome di Alport con mutazioni nonsense nella seconda metà del 2022. I pazienti saranno somministrati per due mesi con un follow-up di tre mesi.

Gli endpoint primari della sperimentazione includeranno la sicurezza, mentre gli endpoint secondari includeranno la riduzione della proteinuria e l'induzione dell'espressione della proteina COL4A5 nel rene. I risultati principali sono attesi per la prima metà del 2023. Eloxx ritiene che ci sia una forte motivazione per perseguire lo sviluppo clinico di ELX-02 nella sindrome di Alport, sulla base di risultati preclinici incoraggianti che dimostrano livelli potenzialmente terapeutici di readthrough, la capacità di fornire alte concentrazioni di farmaco nel rene rispetto al plasma a livelli di dose clinicamente tollerabili e i risultati clinici di readthrough visti nello studio di Fase 2 sulla fibrosi cistica.