Eloxx Pharmaceuticals, Inc. ha riportato ulteriori risultati positivi dello studio clinico proof-of-concept di Fase 2 in aperto (NCT05448755) di ELX-02 per il trattamento della sindrome di Alport, dopo otto settimane di trattamento. La valutazione al microscopio elettronico delle biopsie renali ha dimostrato un miglioramento dell'effusione del processo del piede in tutti e tre i pazienti trattati. Questi risultati sono coerenti con l'effetto modificante la malattia del ripristino della proteina COL4A4 con ELX-02 e con i dati precedentemente riportati dagli studi preclinici.

La sindrome di Alport, una rara malattia genetica del rene causata da mutazioni nei geni COL4A3/4/5, è caratterizzata da una lesione dei podociti e da un'alterata funzione del filtro renale che porta alla proteinuria. I podociti sono cellule specializzate che si legano alla membrana basale glomerulare e formano estensioni simili a dita, chiamate processi plantari, che consentono un'efficiente ultrafiltrazione. La lesione dei podociti porta al distacco (perdita) dei processi podocitari e alla proteinuria in quasi tutti i casi di sindrome di Alport.

Questa è la prima terapia potenziale per la sindrome di Alport che ha mostrato un miglioramento dell'effusione dei processi podocitari. La valutazione al microscopio elettronico delle biopsie renali nello studio di Fase 2 ha mostrato una riduzione dell'effusione dei processi podocitari del piede, indicativa dell'impatto modificatore della malattia di ELX-02 in tutti e tre i pazienti. In due pazienti, l'effusione diffusa del processo del piede è stata migliorata in effusione segmentale del processo del piede.

Nel terzo paziente, l'effusione del processo del piede da moderata a grave è stata migliorata solo a moderata. In precedenza, Eloxx aveva annunciato il raggiungimento di una remissione rapida e sostenuta in un paziente nello studio clinico di Fase 2. Sulla base dei risultati dello studio di Fase 2, Eloxx intende far avanzare ELX-02 nella sperimentazione pivotale per il trattamento della sindrome di Alport con mutazioni nonsense.