Eloxx Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato la domanda di sperimentazione di un nuovo farmaco (IND) dell'Azienda per avviare uno studio clinico a dose singola ascendente (SAD) su volontari sani per ZKN-013 per il potenziale trattamento dell'Epidermolisi Bullosa Distrofica Recessiva (RDEB) con mutazioni nonsense. La RDEB è una rara malattia della pelle caratterizzata da mutazioni nel gene Collagen7. Si prevede di condurre ulteriori test SAD e a dosi multiple ascendenti (MAD) dopo il completamento delle coorti di dosi previste nello studio SAD e dopo aver discusso con la FDA.

I test MAD potrebbero potenzialmente includere i pazienti RDEB, dato il forte beneficio/rischio nei pazienti citato dalla FDA. ZKN-013 ha dimostrato una solida attività funzionale preclinica in cellule di pazienti RDEB e JEB e in topi APCmin (neoplasia intestinale multipla). Eloxx prevede anche di sviluppare ZKN-013 per il trattamento di pazienti FAP con mutazioni nonsense caratterizzate da proliferazione di polipi del colon e progressione verso il cancro del colon.

Nel gennaio 2023, Eloxx ha pubblicato i risultati preclinici che hanno mostrato che il trattamento con ZKN-013 ha dimostrato una diminuzione dei polipi e degli adenomi intestinali, con conseguente aumento della sopravvivenza.